【佳学基因检测】NGS基因评估分析报告NR5A1突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

NR5A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2516

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

中国数据库中基因全称：

核受体亚家族5 A组成员1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a transcriptional activator involved in sex determination. The encoded protein binds DNA as a monomer. Defects in this gene are a cause of XY sex reversal with or without adrenal failure as well as adrenocortical insufficiency without ovarian defect. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是参与性别确定的转录激活因子。编码的蛋白质结合DNA作为单体。该基因的缺陷是引起或不存在肾上腺功能衰竭以及没有卵巢缺损的肾上腺皮质功能不全的XY性逆转的原因。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AD4BP, ELP, FTZ1, FTZF1, POF7, SF-1, SF1, SPGF8, SRXX4, SRXY3, hSF-1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：127243515；结束位置坐标为：127269769。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：124481234；结束位置坐标为：124507420。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Nuclear receptors;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

核受体；转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

46,XY Sex Reversal 3; PREMATURE OVARIAN FAILURE 7 (disorder); SPERMATOGENIC FAILURE 8; Streaky metaphyseal sclerosis; 46, XY Disorders of Sex Development; Gonadal Dysgenesis, 46,XY; Aplasia/hypoplasia of the uterus; Gonadal Dysgenesis, 46,XX; Obstructive azoospermia; Osteoporosis of vertebrae; Pure Gonadal Dysgenesis, 46, XX; Swyer Syndrome; Abnormality of the labia; Abnormality of the scrotum; Adrenal gland hypofunction; Ovarian Failure, Premature; Testicular dysgenesis; Testicular regression syndrome; Aplasia/Hypoplasia of the breasts; Sex reversal; Abnormal sex determination; Female external genitalia in males; Elevated luteinizing hormone; Hypoplasia of vagina; Rudimentary vagina; Elevated follicle stimulating hormone; Elevated gonadotropins; Streak ovary; Urogenital sinus anomaly; Sclerocystic Ovaries; Gonadal Dysgenesis, Mixed; Male Pseudohermaphroditism; Pure gonadal dysgenesis; Decreased fertility in females; Gonadal Dysgenesis; Low serum estradiol levels; Non-obstructive azoospermia; Ambiguous Genitalia; Premature Menopause; Decreased testosterone in males; Sparse axillary hair; Sparse pubic hair; Azoospermia; Decreased fertility; Primary hypogonadism; Hypertrophy of clitoris; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Male infertility; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; ovarian neoplasm; Penile hypospadias; Delayed bone age; Endometriosis; Polycystic Ovary Syndrome; Osteoporosis; Congenital hypoplasia of penis; Cryptorchidism; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

46、XY性反转2型；卵巢早衰 7（紊乱）；生精障碍 2型；五花八门的干骺端硬化症； 46、XY性发育障碍；性腺发育不全46型XY；子宫发育不全/发育不全；性腺发育不全46型XX；阻塞性无精子症;椎骨骨质疏松症;纯性腺发育不全46型XX；斯维尔综合症；阴唇异常；阴囊异常;肾上腺功能减退;卵巢功能衰竭早产；睾丸发育不全;睾丸退化综合征；乳房发育不全/发育不全；性反转；性别决定异常；男性的女性外生殖器；黄体生成素升高；阴道发育不全;不完整的阴道；卵泡刺激素升高；升高的促性腺激素;条纹卵巢;泌尿生殖窦异常；硬囊性卵巢；性腺发育不全混合；男性假两性畸形；纯性腺发育不全；女性生育能力下降；性腺发育不全；低血清雌二醇水平；非阻塞性无精子症；不明确的生殖器；过早绝经；男性睾丸激素减少;稀疏的腋毛；阴毛稀疏；无精子症；生育能力下降；原发性性腺功能减退症；阴蒂肥大;原发性生理性闭经；男性乳房发育症;男性不育症；性腺功能减退症孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺机能减退症;小睾丸；青春期延迟；广泛性骨质减少；骨质减少；卵巢肿瘤;阴茎尿道下裂;骨龄延迟；子宫内膜异位症；多囊卵巢综合征;骨质疏松症；先天性阴茎发育不全；隐睾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

(2R)-3-{[{[(2S)-2,3-DIHYDROXYPROPYL]OXY}(HYDROXY)PHOSPHORYL]OXY}-2-[(9E)-HEXADEC-9-ENOYLOXY]PROPYL (9E)-OCTADEC-9-ENOATE (Zinc ion binding);Phosphatidyl ethanol (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

(2R)-3-{[{[(2S)-2,3-二羟基丙基]氧}(羟基)磷酸基]氧}-2-[(9E)-十六烷基-9-烯酰基]丙基 (9E)-OCTADEC- 9-ENOATE（锌离子结合）；磷脂酰乙醇（锌离子结合）