【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于GCKR基因评估分析的知识要点

基因检测的序列名称：

GCKR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2646

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

glucokinase regulator

中国数据库中基因全称：

葡萄糖激酶调节剂

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein belonging to the GCKR subfamily of the SIS (Sugar ISomerase) family of proteins. The gene product is a regulatory protein that inhibits glucokinase in liver and pancreatic islet cells by binding non-covalently to form an inactive complex with the enzyme. This gene is considered a susceptibility gene candidate for a form of maturity-onset diabetes of the young (MODY). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码属于SIS（糖异构酶）蛋白家族的GCKR亚家族的蛋白。该基因产物是一种调节蛋白，可通过非共价结合形成无活性的复合物，从而抑制肝脏和胰岛细胞中的葡萄糖激酶。该基因被认为是年轻人的一种成熟型糖尿病（MODY）的易感基因候选者。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FGQTL5, GKRP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：27719470；结束位置坐标为：27746556。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：27496839；结束位置坐标为：27523689。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Intermediate filaments

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

中间丝

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hypertriglyceridemia; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

高甘油三酯血症；非胰岛素依赖型糖尿病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Blood Proteins;Cholesterol;C-Reactive Protein;gamma-Glutamyltransferase;Glucose Tolerance Test;Hypertriglyceridemia;Kidney Diseases;Metabolism;Triglycerides;Cholesterol, LDL;Glucose Transporter Type 2;Insulin Resistance;Metabolic Syndrome X;Phospholipids;

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

血液蛋白；胆固醇；C-反应蛋白；γ-谷氨酰转移酶；葡萄糖耐量试验；高甘油三酯血症；肾脏疾病；代谢；甘油三酯；胆固醇，低密度脂蛋白；2 型葡萄糖转运蛋白；胰岛素抵抗；X 代谢综合征；磷脂；

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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