【佳学基因检测】医学院专升本关于GALT基因评估分析的基本技能

基因检测的序列名称：

GALT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2592

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

中国数据库中基因全称：

半乳糖-1-磷酸尿酸转移酶

基因检测报告英文版基因简介

Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) catalyzes the second step of the Leloir pathway of galactose metabolism, namely the conversion of UDP-glucose + galactose-1-phosphate to glucose-1-phosphate + UDP-galactose. The absence of this enzyme results in classic galactosemia in humans and can be fatal in the newborn period if lactose is not removed from the diet. The pathophysiology of galactosemia has not been clearly defined. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]

基因突变所影响的基因信息

半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶（GALT）催化半乳糖代谢Leloir途径的第二步，即UDP-葡萄糖+半乳糖-1-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸+ UDP-半乳糖。这种酶的缺乏会导致人类经典的半乳糖血症，如果不从饮食中除去乳糖，则在新生儿时期可能是致命的。半乳糖血症的病理生理学尚未明确定义。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2012年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：34646586；结束位置坐标为：34650595。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：34646589；结束位置坐标为：34650598。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of the ovary; Classical galactosemia; Galactosemias; Hypergalactosemia; Impairment of galactose metabolism; Ovarian Diseases; Speech articulation difficulties; Galactosuria; Apraxia of Phonation; Apraxia, Verbal; Hyperchloremic metabolic acidosis; Decreased fertility in females; Decreased liver function; Liver dysfunction, mild; Premature Menopause; Primary hypogonadism; Bleeding tendency; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Metabolic acidosis; Anemia, Hemolytic; Liver Failure; Icterus; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Nausea and vomiting; Weight decreased; Vomiting; Diarrhea; Feeding difficulties; Liver Cirrhosis; Osteoporosis; Lens Opacities; Cataract; Hepatomegaly; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

卵巢异常;经典半乳糖血症；半乳糖血症；高半乳糖血症;半乳糖代谢受损；卵巢疾病；发音困难；半乳糖尿；发声失用症；失用症言语；高氯代谢性酸中毒;女性生育能力下降；肝功能下降；肝功能异常轻度；过早绝经；原发性性腺功能减退症；出血倾向；异常的尿氨基酸检查结果；氨基酸尿症；代谢性酸中毒;贫血溶血；肝功能衰竭；黄疸;低血糖症；肝功能障碍；恶心和呕吐;体重下降；呕吐；腹泻;进食困难；肝硬化；骨质疏松症；晶状体混浊；白内障;肝肿大；未能增加体重；儿科发育不良；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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