【佳学基因检测】神经科基因基因评估分析项目招标问题中关FLI1问题的答案

基因检测的序列名称：

FLI1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2313

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor

中国数据库中基因全称：

Fli-1原癌基因，ETS转录因子

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a transcription factor containing an ETS DNA-binding domain. The gene can undergo a t(11;22)(q24;q12) translocation with the Ewing sarcoma gene on chromosome 22, which results in a fusion gene that is present in the majority of Ewing sarcoma cases. An acute lymphoblastic leukemia-associated t(4;11)(q21;q23) translocation involving this gene has also been identified. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码含有ETS DNA结合结构域的转录因子。该基因可以与22号染色体上的尤因肉瘤基因发生at（11; 22）（q24; q12）易位，这导致在大多数尤因肉瘤病例中都存在一个融合基因。还确定了涉及该基因的急性淋巴细胞白血病相关的t（4; 11）（q21; q23）易位。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2012年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BDPLT21, EWSR2, SIC-1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：128556430；结束位置坐标为：128683162。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：128685263；结束位置坐标为：128813267。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear bodies;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核体；核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Paris-Trousseau Thrombocytopenia; Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome; Thrombocytopenia Paris-Trousseau type; Clinodactyly of toes; Ewings sarcoma-primitive neuroectodermal tumor (PNET); Toe curvature; Extraosseous Ewings sarcoma-primitive neuroepithelial tumor; Hyperplasia of columella; Wide columella; Long hallux; Absence of rib; Broad hallux phalanx; Ewings sarcoma; Aplasia/Hypoplasia of the earlobes; Bone marrow hypocellularity; Abnormally-shaped vertebrae; Cardiovascular Abnormalities; Hypoplastic toes; Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Facial asymmetry; Smooth philtrum; Syndactyly of the toes; Corneal diameter decreased; Microcornea; Syndactyly of fingers; Medulloblastoma; Cardiovascular Diseases; Premature birth of newborn; Acquired flat foot; Flatfoot; Premature Birth; High forehead; Tall forehead; Decreased platelet count; Low-set, posteriorly rotated ears; Attention deficit hyperactivity disorder; Ventricular Septal Defects; Dilated ventricles (finding); Thrombocytopenia; Short nose; Small nose; Long philtrum; Dyschezia; Short neck; Constipation; Recurrent respiratory infections; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Frontal bossing; Downward slant of palpebral fissure; Feeding difficulties in infancy; Congenital Epicanthus; Anteverted nostril; Blepharoptosis; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Strabismus; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Paris-Trousseau 血小板减少症； Jacobsen 远端 11q 缺失综合征；血小板减少症 Paris-Trousseau 型；脚趾弯曲；尤文氏肉瘤-原始神经外胚层肿瘤 (PNET)；脚趾曲率；骨外尤文氏肉瘤-原始神经上皮肿瘤；小柱增生；宽小柱；长拇指；没有肋骨；广泛的拇趾指骨;尤因氏肉瘤;耳垂发育不全/发育不全；骨髓细胞过少；异常形状的椎骨；心血管异常；发育不良的脚趾；没有眉毛;眉毛发育不全/发育不全；眉毛稀疏或缺失；稀疏/没有眉毛；面部不对称；光滑的人中；脚趾并趾；角膜直径减小；小角膜；手指并指；髓母细胞瘤;心血管疾病;新生儿早产；后天性扁平足；扁平足;早产；高额头;额头高；血小板计数减少；位置低、向后旋转的耳朵；注意力缺陷多动障碍；室间隔缺损；扩张的心室（发现）；血小板减少症;鼻子短；小鼻子;长人中；排便困难；脖子短；便秘;反复呼吸道感染；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；正面凸起；睑裂向下倾斜；婴儿喂养困难；先天性内眦赘皮；鼻孔前倾；上睑下垂；轨道分离过度；隐睾;斜视；身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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