【佳学基因检测】FKBP1A疾病风险评估出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

FKBP1A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2280

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FKBP prolyl isomerase 1A

中国数据库中基因全称：

FKBP脯氨酰异构酶1A

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the immunophilin protein family, which play a role in immunoregulation and basic cellular processes involving protein folding and trafficking. The protein is a cis-trans prolyl isomerase that binds the immunosuppressants FK506 and rapamycin. It interacts with several intracellular signal transduction proteins including type I TGF-beta receptor. It also interacts with multiple intracellular calcium release channels, and coordinates multi-protein complex formation of the tetrameric skeletal muscle ryanodine receptor. In mouse, deletion of this homologous gene causes congenital heart disorder known as noncompaction of left ventricular myocardium. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. The human genome contains five pseudogenes related to this gene, at least one of which is transcribed. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是亲免蛋白家族的成员，其在免疫调节和涉及蛋白质折叠和运输的基本细胞过程中发挥作用。该蛋白质是结合免疫抑制剂FK506和雷帕霉素的顺-反脯氨酰异构酶。它与几种细胞内信号转导蛋白（包括I型TGF-β受体）相互作用。它还与多个细胞内钙释放通道相互作用，并协调四聚体骨骼肌ryanodine受体的多蛋白复合物形成。在小鼠中，该同源基因的缺失会导致先天性心脏病，即左心室心肌不紧密。已经鉴定出编码相同蛋白质的多个交替剪接的变体。人类基因组包含与该基因相关的五个假基因，其中至少一个被转录。[由RefSeು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FKBP-12, FKBP-1A, FKBP1, FKBP12, PKC12, PKCI2, PPIASE

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：1349621；结束位置坐标为：1373816。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：1368977；结束位置坐标为：1393172。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Isomerase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/异构酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Squamous cell carcinoma of esophagus; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

食道鳞状细胞癌；躁郁症;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Pimecrolimus (Type i transforming growth factor beta receptor binding);Tacrolimus (Type i transforming growth factor beta receptor binding);Sirolimus (Type i transforming growth factor beta receptor binding);(3r)-4-(P-Toluenesulfonyl)-1,4-Thiazane-3-Carboxylicacid-L-Phenylalanine Ethyl Ester (Type i transforming growth factor beta receptor binding);{3-[3-(3,4-Dimethoxy-Phenyl)-1-(1-{1-[2-(3,4,5-Trimethoxy-Phenyl)-Butyryl]-Piperidin-2yl}-Vinyloxy)-Propyl]-Phenoxy}-Acetic Acid (Type i transforming growth factor beta receptor binding);Gpi-1046 (Type i transforming growth factor beta receptor binding);Methyl Methylsulfinylmethyl Sulfide (Type i transforming growth factor beta receptor binding);FKB-001 (Type i transforming growth factor beta receptor binding);Heptyl-Beta-D-Glucopyranoside (Type i transforming growth factor beta receptor binding);L-709,587 (Type i transforming growth factor beta receptor binding);(3r)-4-(P-Toluenesulfonyl)-1,4-Thiazane-3-Carboxylicacid-L-Leucine (Type i transforming growth factor beta receptor binding);4-Hydroxy-2-Butanone (Type i transforming growth factor beta receptor binding);GPI-1485 (Type i transforming growth factor beta receptor binding);MYRISTIC ACID (Type i transforming growth factor beta receptor binding);(21S)-1AZA-4,4-DIMETHYL-6,19-DIOXA-2,3,7,20-TETRAOXOBICYCLO[19.4.0] PENTACOSANE (Type i transforming growth factor beta receptor binding);6-[4-(2-piperidin-1-ylethoxy)phenyl]-3-pyridin-4-ylpyrazolo[1,5-a]pyrimidine (Type i transforming growth factor beta receptor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

吡美莫司（i 型转化生长因子 β 受体结合）；他克莫司（i 型转化生长因子 β 受体结合）；西罗莫司（i 型转化生长因子 β 受体结合）；(3r)-4-(P-甲苯磺酰基)-1， 4-Thiazane-3-Carboxylicacid-L-Phenylalanine Ethyl Ester（I 型转化生长因子 β 受体结合）；{3-[3-(3,4-二甲氧基-苯基)-1-(1-{1-[2 -(3,4,5-Trimethoxy-Phenyl)-Butyryl]-Piperidin-2yl}-Vinyloxy)-Propyl]-Phenoxy}-Acetic Acid (I型转化生长因子β受体结合);Gpi-1046 (I型转化生长因子 β 受体结合）；甲基甲基亚磺酰基甲基硫化物（i 型转化生长因子 β 受体结合）；FKB-001（i 型转化生长因子 β 受体结合）；庚基-β-D-吡喃葡萄糖苷（i 型转化生长因子 β 受体结合）；L-709,587（i 型转化生长因子 β 受体结合）；(3r)-4-(P-甲苯磺酰基)-1,4-Thiazane-3-Carboxylicacid-L-Leucine（i 型转化生长因子 β 受体结合）；4-羟基-2-丁酮（I 型转化生长因子 β 受体结合）；GPI-1485（I 型转化生长因子 β 受体结合）；肉豆蔻酸（I 型转化生长因子 β 受体结合）；（21S )-1AZA-4,4-DIMETHYL-6,19-DIOXA-2,3,7,20-TETRAOXOBICYCLO[19.4.0] PENTACOSANE（I 型转化生长因子β受体结合）；6-[4-(2- piperidin-1-ylethoxy)phenyl]-3-pyridin-4-ylpyrazolo[1,5-a]pyrimidine (I型转化生长因子β受体结合)