【佳学基因检测】FHL2疾病风险评估应该包括多少位点
基因检测的序列名称：
FHL2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2274
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
four and a half LIM domains 2
中国数据库中基因全称：
四个半LIM域2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the four-and-a-half-LIM-only protein family. Family members contain two highly conserved, tandemly arranged, zinc finger domains with four highly conserved cysteines binding a zinc atom in each zinc finger. This protein is thought to have a role in the assembly of extracellular membranes. Also, this gene is down-regulated during transformation of normal myoblasts to rhabdomyosarcoma cells and the encoded protein may function as a link between presenilin-2 and an intracellular signaling pathway. Multiple alternatively spliced variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jan 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码仅四个半LIM的蛋白质家族的成员。家族成员包含两个高度保守，串联排列的锌指结构域，每个锌指中具有四个结合了锌原子的高度保守的半胱氨酸。该蛋白被认为在细胞外膜的组装中起作用。同样，该基因在正常成肌细胞向横纹肌肉瘤细胞转化的过程中被下调，编码的蛋白可能充当早老素2与细胞内信号通路之间的联系。已经鉴定出编码不同同工型的多个交替剪接的变体。[由RefSeq提供，2016年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AAG11, DRAL, FHL-2, SLIM-3, SLIM3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：105977272；结束位置坐标为：106055230。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：105360826；结束位置坐标为：105438773。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Actin filaments;Focal adhesion sites
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
肌动蛋白丝；粘着斑点
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Cardiomyopathy, Dilated; Cardiomegaly; Leukemia, Myelocytic, Acute; Mammary Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；心肌病扩张型；心脏肥大；白血病髓细胞性急性；乳腺肿瘤；肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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