【佳学基因检测】全基因测序FLNC疾病风险评估有意义未明突变，我该怎么办？

基因检测的序列名称：

FLNC

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2318

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

filamin C

中国数据库中基因全称：

丝素蛋白C

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of three related filamin genes, specifically gamma filamin. These filamin proteins crosslink actin filaments into orthogonal networks in cortical cytoplasm and participate in the anchoring of membrane proteins for the actin cytoskeleton. Three functional domains exist in filamin: an N-terminal filamentous actin-binding domain, a C-terminal self-association domain, and a membrane glycoprotein-binding domain. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码三个相关的丝素蛋白基因之一，特别是γ丝素蛋白。这些纤维蛋白蛋白将肌动蛋白丝交联到皮质细胞质的正交网络中，并参与肌动蛋白细胞骨架的膜蛋白锚定。在纤维蛋白中存在三个功能性结构域：N端丝状肌动蛋白结合结构域，C端自缔合结构域和膜糖蛋白结合结构域。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ABP-280, ABP280A, ABPA, ABPL, CMH26, FLN2, MFM5, MPD4, RCM5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：128470436；结束位置坐标为：128499328。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：128830429；结束位置坐标为：128859274。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of the calf musculature; Filaminopathy, autosomal dominant; MYOPATHY, DISTAL, 4; Abnormal peripheral nervous system morphology; Distal upper limb amyotrophy; Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies; Other restrictive cardiomyopathy; Myofibrillar Myopathy; Muscle fiber splitting; Lower limb atrophy; Lower limb muscle hypotrophy; Muscle atrophy, lower limb, distal; Difficulty walking up stairs; Mildly increased creatine kinase; Waddling gait; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Adult onset; Slow progression; Myopathy; Cardiomyopathies; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Decreased tendon reflex; Respiratory function loss; Peripheral Neuropathy; Respiratory Insufficiency; Muscle Weakness; Colorectal Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

小腿肌肉组织异常；丝状蛋白病常染色体显性遗传；肌病远端2型；周围神经系统形态异常；远端上肢肌萎缩症；肌纤维细胞质包涵体；其他限制性心肌病；肌原纤维肌病;肌纤维分裂；下肢萎缩；下肢肌肉萎缩；肌肉萎缩下肢远端；上楼梯困难；肌酸激酶轻度升高；摇摇晃晃的步态；近端肌肉无力；近端神经源性肌肉无力；成人发病；进展缓慢；肌病;心肌病;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌腱反射减弱；呼吸功能丧失；周围神经病变；呼吸功能不全；肌肉无力;结直肠肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容