【佳学基因检测】高密度芯片疾病风险评估FSHB有突变，结果正确吗？

基因检测的序列名称：

FSHB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2488

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

follicle stimulating hormone subunit beta

中国数据库中基因全称：

促卵泡激素亚基β

基因检测报告英文版基因简介

The pituitary glycoprotein hormone family includes follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, chorionic gonadotropin, and thyroid-stimulating hormone. All of these glycoproteins consist of an identical alpha subunit and a hormone-specific beta subunit. This gene encodes the beta subunit of follicle-stimulating hormone. In conjunction with luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone induces egg and sperm production. Alternative splicing results in two transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

垂体糖蛋白激素家族包括促卵泡激素，促黄体激素，绒毛膜促性腺激素和促甲状腺激素。所有这些糖蛋白均由相同的α亚基和激素特异性β亚基组成。该基因编码促卵泡激素的β亚基。与促黄体激素结合，促卵泡激素可诱导卵子和精子的产生。选择性剪接导致编码相同蛋白质的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HH24

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：30252563；结束位置坐标为：30256824。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：30231016；结束位置坐标为：30235277。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Bilateral breast hypoplasia; Follicle-stimulating hormone deficiency, isolated; Lateral Medullary Syndrome; Leydig cell hyperplasia; Teratozoospermia; Decreased female libido; Delayed menarche; Amenorrhea; Atrophy of testis; Oligospermia; Female hypogonadism syndrome; Oligomenorrhea; Testicular hypogonadism; Low serum estradiol levels; Decreased testosterone in males; Sparse axillary hair; Female infertility; Sparse pubic hair; Azoospermia; Infertility; Primary physiologic amenorrhea; Male infertility; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Hypogonadism; Fever; Abnormality of metabolism/homeostasis; Delayed bone age; Alcoholic Intoxication, Chronic; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

双侧乳房发育不全；促卵泡激素缺乏症孤立的；外侧延髓综合征；间质细胞增生；畸形精子症；女性性欲下降；月经延迟;闭经;睾丸萎缩;少精症;女性性腺机能减退症候群；月经稀发；睾丸性腺功能减退症;低血清雌二醇水平；男性睾丸激素减少;稀疏的腋毛；女性不育症；阴毛稀疏；无精子症；不育症；原发性生理性闭经；男性不育症；性腺功能减退症孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺机能减退症;小睾丸；性腺机能减退；发烧;新陈代谢/稳态异常；骨龄延迟；酒精中毒慢性；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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