【佳学基因检测】高精度疾病风险评估为什么包含GALC基因？
基因检测的序列名称：
GALC
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2581
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
galactosylceramidase
中国数据库中基因全称：
半乳糖基神经酰胺酶
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a lysosomal protein which hydrolyzes the galactose ester bonds of galactosylceramide, galactosylsphingosine, lactosylceramide, and monogalactosyldiglyceride. Mutations in this gene have been associated with Krabbe disease, also known as globoid cell leukodystrophy. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码溶酶体蛋白，该蛋白水解半乳糖基神经酰胺，半乳糖基鞘氨醇，乳糖基神经酰胺和单半乳糖基甘油二酸酯的半乳糖酯键。该基因的突变与Krabbe病（也称为球状细胞白细胞营养不良）有关。已经表征了编码不同同工型的替代转录剪接变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第14号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：88304164；结束位置坐标为：88460009。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：87933014；结束位置坐标为：87993665。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Abnormal flash visual evoked potentials; Globoid cell leukodystrophy; Late-Onset Globoid Cell Leukodystrophy; Infantile Globoid Cell Leukodystrophy; Hyperactive deep tendon reflexes; Motor deterioration; Progressive spasticity; Diffuse cerebral atrophy; Cerebrospinal fluid protein increased above normal; Intermittent fever; Peripheral demyelination; Peripheral sensorimotor neuropathy; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Immune thrombocytopenic purpura; Central nervous system demyelination; Decreased nerve conduction velocity; Neuro-degenerative disease; Neurodegenerative Disorders; Muscle Hypertonia; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Blindness, Legal; Blind Vision; Hydrocephalus; Vomiting; Nerve Degeneration; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Optic Atrophy; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
闪光视觉诱发电位异常；球形细胞脑白质营养不良；迟发性球形细胞脑白质营养不良；婴儿球形细胞脑白质营养不良；过度活跃的深腱反射；电机老化；进行性痉挛；弥漫性脑萎缩；脑脊液蛋白升高高于正常值；间歇性发烧；外周脱髓鞘；外周感觉运动神经病；自身免疫性血小板减少症;特发性血小板减少症;免疫性血小板减少性紫癜；中枢神经系统脱髓鞘；神经传导速度降低；神经退行性疾病；神经退行性疾病；肌肉张力亢进；发育退化；失去发展里程碑；童年时期精神退化；神经发育退化；精神运动退化；婴儿期开始的精神运动退化；婴儿精神运动退化；精神运动性退化进行性；脑电图异常；失明合法；盲目视力；脑积水;呕吐；神经退化；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;视神经萎缩；眼球震颤；未能增加体重；儿科发育不良；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Death, Sudden, Cardiac
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
死亡, 突然, 心脏病
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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