【佳学基因检测】男性生殖科疾病风险评估资质考核中关于GABPA的问题及答案
基因检测的序列名称：
GABPA
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2551
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
GA binding protein transcription factor subunit alpha
中国数据库中基因全称：
GA结合蛋白转录因子亚基
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes one of three GA-binding protein transcription factor subunits which functions as a DNA-binding subunit. Since this subunit shares identity with a subunit encoding the nuclear respiratory factor 2 gene, it is likely involved in activation of cytochrome oxidase expression and nuclear control of mitochondrial function. This subunit also shares identity with a subunit constituting the transcription factor E4TF1, responsible for expression of the adenovirus E4 gene. Because of its chromosomal localization and ability to form heterodimers with other polypeptides, this gene may play a role in the Down Syndrome phenotype. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码充当DNA结合亚基的三个GA结合蛋白转录因子亚基之一。由于该亚基与编码核呼吸因子2基因的亚基共享同一性，因此它可能参与细胞色素氧化酶表达的激活和线粒体功能的核控制。该亚基还与构成转录因子E4TF1的亚基具有相同的身份，该转录因子负责腺病毒E4基因的表达。由于其染色体定位和与其他多肽形成异二聚体的能力，该基因可能在唐氏综合症表型中起作用。已发现该基因的两个编码相同蛋白质的转录物变体。[由RefSeq提供，2010年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
E4TF1-60, E4TF1A, NFT2, NRF2, NRF2A, RCH04A07
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第21号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：27107258；结束位置坐标为：27144771。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：25734947；结束位置坐标为：25772460。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Fetal Alcohol Spectrum Disorders; Fetal Alcohol Syndrome; Depressive disorder
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
胎儿酒精谱系障碍；胎儿酒精综合症；抑郁症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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