【佳学基因检测】皮肤科疾病风险评估能力评估中可能问到的关于FBN2的问题

基因检测的序列名称：

FBN2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2201

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fibrillin 2

中国数据库中基因全称：

原纤维蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a component of connective tissue microfibrils and may be involved in elastic fiber assembly. Mutations in this gene cause congenital contractural arachnodactyly. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是结缔组织微纤维的组成部分，可能参与弹性纤维的组装。该基因的突变会导致先天性挛缩蛛网膜畸形。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CCA, DA9, EOMD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：127593601；结束位置坐标为：127873735。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：128257908；结束位置坐标为：128538358。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Congenital contractural arachnodactyly; Congenital kyphoscoliosis; Hypoplastic calf muscles; MACULAR DEGENERATION, EARLY-ONSET; Patellar subluxation; Abnormally folded helix; Crumpled ear; Distal arthrogryposis syndrome; Aortic root dilatation; Marfanoid body habitus; Slender build; Bicuspid aortic valve; Macular degeneration; Ectopia Lentis; Ulnar deviation of the fingers; Adducted thumb; Metatarsus Varus; Toeing-in; Mitral regurgitation, mild; Mitral Valve Insufficiency; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Arachnodactyly; Congenital pectus carinatum; Arthrogryposis; Reduced visual acuity; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Patent ductus arteriosus; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Joint stiffness; Atrial Septal Defects; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Generalized osteopenia; Osteopenia; Myopia; Ventricular Septal Defects; Short neck; Motor delay; No development of motor milestones; Frontal bossing; Low Vision; Visual Impairment; Byzanthine arch palate; Colorectal Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

先天性挛缩性蛛网膜炎；先天性脊柱侧凸;小腿肌肉发育不良；早发性黄斑变性；髌骨半脱位；异常折叠的螺旋；皱巴巴的耳朵；远端关节挛缩综合征；主动脉根部扩张； Marfanoid体型；身材苗条；二尖瓣主动脉瓣；黄斑变性;异位扁豆；手指尺偏；拇指内收；跖骨内翻；前束；二尖瓣反流轻度；二尖瓣关闭不全；二尖瓣脱垂综合征；蛛形纲；先天性鸡胸；关节挛缩症；视力下降；近端指间关节屈曲挛缩；动脉导管未闭；长而窄的头；狭窄的颅骨形状；窄头型；狭窄的颅骨形状； Turridolicochephaly;关节僵硬；房间隔缺损；短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；广泛性骨质减少；骨质减少；近视;室间隔缺损；脖子短；电机延迟；没有运动里程碑的发展；正面凸起；低视力;视力障碍；拜占庭拱形上颚；结直肠肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Body Height;Obesity

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

身高；肥胖

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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