【佳学基因检测】GALK1疾病筛查的作用

基因检测的序列名称：

GALK1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2584

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

galactokinase 1

中国数据库中基因全称：

半乳糖激酶1

基因检测报告英文版基因简介

Galactokinase is a major enzyme for the metabolism of galactose and its deficiency causes congenital cataracts during infancy and presenile cataracts in the adult population. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

半乳糖激酶是半乳糖代谢的主要酶，其缺乏会导致成年期婴儿期和早发性白内障先天性白内障。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

GALK, GK1, HEL-S-19

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：73754018；结束位置坐标为：73761280。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：75757937；结束位置坐标为：75765199。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Deficiency of galactokinase; Galactosemias; Hypergalactosemia; Impairment of galactose metabolism; Galactosuria; Prolonged neonatal jaundice; Neonatal Jaundice; Lens Opacities; Cataract; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

半乳糖激酶缺乏症；半乳糖血症；高半乳糖血症;半乳糖代谢受损；半乳糖尿；长期新生儿黄疸;新生儿黄疸；晶状体混浊；白内障;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Galactose binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

磷氨基膦酸-腺苷酸酯（半乳糖结合）