【佳学基因检测】FGF5疾病筛查有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

FGF5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2250

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fibroblast growth factor 5

中国数据库中基因全称：

成纤维细胞生长因子5

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This gene was identified as an oncogene, which confers transforming potential when transfected into mammalian cells. Targeted disruption of the homolog of this gene in mouse resulted in the phenotype of abnormally long hair, which suggested a function as an inhibitor of hair elongation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子（FGF）家族的成员。FGF家族成员具有广泛的促有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育，细胞生长，形态发生，组织修复，肿瘤生长和侵袭。该基因被鉴定为致癌基因，转染到哺乳动物细胞后具有转化潜力。在小鼠中该基因同源物的靶向破坏导致异常长发的表型，这暗示了其作为头发延长抑制剂的功能。已经鉴定出编码不同同工型的可替代剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HBGF-5, Smag-82, TCMGLY

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：81187742；结束位置坐标为：81212171。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：80266588；结束位置坐标为：80291017。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli fibrillar center;NucleusCytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁纤维中心；细胞核胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Trichomegaly; Long eyelashes; Lens Opacities; Cataract; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

毛发增多症；长长的睫毛;晶状体混浊；白内障;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Blood Pressure

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

血压

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容