【佳学基因检测】结婚前疾病筛查，发现GABRR1基因突变，怎么办？

基因检测的序列名称：

GABRR1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2569

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

gamma-aminobutyric acid type A receptor rho1 subunit

中国数据库中基因全称：

γ-氨基丁酸A型受体rho1亚基

基因检测报告英文版基因简介

GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA receptors, which are ligand-gated chloride channels. GABRR1 is a member of the rho subunit family. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突变所影响的基因信息

GABA是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，它在GABA受体（配体门控氯离子通道）上起作用。GABRR1是rho亚基家族的成员。已经发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2012年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：89887223；结束位置坐标为：89941007。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：89177504；结束位置坐标为：89231288。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

酒精中毒慢性；躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Temazepam (Gaba-a receptor activity);Picrotoxin (Gaba-a receptor activity);Adinazolam (Gaba-a receptor activity);Midazolam (Gaba-a receptor activity);Flurazepam (Gaba-a receptor activity);Halazepam (Gaba-a receptor activity);Diazepam (Gaba-a receptor activity);Oxazepam (Gaba-a receptor activity);Triazolam (Gaba-a receptor activity);Estazolam (Gaba-a receptor activity);Bromazepam (Gaba-a receptor activity);Clotiazepam (Gaba-a receptor activity);Fludiazepam (Gaba-a receptor activity);Prazepam (Gaba-a receptor activity);Quazepam (Gaba-a receptor activity);Cinolazepam (Gaba-a receptor activity);Nitrazepam (Gaba-a receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

替马西泮（Gaba-a 受体活性）；印防己毒素（Gaba-a 受体活性）；阿地那唑仑（Gaba-a 受体活性）；咪达唑仑（Gaba-a 受体活性）；氟拉西泮（Gaba-a 受体活性）；哈拉西泮（Gaba-a 受体活性）受体活性);地西泮（Gaba-a 受体活性）;奥沙西泮（Gaba-a 受体活性）;三唑仑（Gaba-a 受体活性）;艾司唑仑（Gaba-a 受体活性）;溴西泮（Gaba-a 受体活性）;克洛硫西泮（Gaba-a 受体活性）；氟地西泮（Gaba-a 受体活性）；Prazepam（Gaba-a 受体活性）；Quazepam（Gaba-a 受体活性）；Cinolazepam（Gaba-a 受体活性）；硝西泮（Gaba-a 受体活性）活动）