【佳学基因检测】妈妈疾病筛查存在GART突变，我会受到什么影响？

基因检测的序列名称：

GART

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2618

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase

中国数据库中基因全称：

磷酸核糖苷酰胺化酶，磷酸核糖苷酰胺合成酶，磷酸核糖氨基咪唑合成酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a trifunctional polypeptide. It has phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase activity which is required for de novo purine biosynthesis. This enzyme is highly conserved in vertebrates. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是三功能多肽。它具有从头进行嘌呤生物合成所需的磷酸核糖基甘氨酰胺甲酰基转移酶，磷酸核糖基甘氨酰胺合成酶，磷酸核糖基氨基咪唑合成酶活性。该酶在脊椎动物中高度保守。该基因的可变剪接导致编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AIRS, GARSF, PAIS, PGFT, PRGS, GART

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第21号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：34876238；结束位置坐标为：34915223。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：33503931；结束位置坐标为：33542917。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/{Ligase,Transferases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/{连接酶，转移酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Mitochondria;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；线粒体；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Rheumatoid Arthritis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

类风湿关节炎

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Pemetrexed (Phosphoribosylglycinamide formyltransferase activity);Glycinamide Ribonucleotide (Phosphoribosylglycinamide formyltransferase activity);10-CF3C(OH)2-DDACTHF (Phosphoribosylglycinamide formyltransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

培美曲塞（磷酸核糖甘氨酰胺甲酰转移酶活性）；甘氨酰胺核糖核苷酸（磷酸核糖甘氨酰胺甲酰转移酶活性）；10-CF3C(OH)2-DDACTHF（磷酸核糖甘氨酰胺甲酰转移酶活性）