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【佳学基因检测】染色体疾病筛查FMO2存在突变,如何理解?

FMO2基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为2327的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

佳学基因检测】染色体疾病筛查FMO2存在突变,如何理解?


基因检测的序列名称:

FMO2


人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:

2327


人体基因序列数据库中国际交流名称全称

flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2


中国数据库中基因全称:

含有二甲基苯胺单加氧酶2的黄素


基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a flavin-containing monooxygenase family member. It is an NADPH-dependent enzyme that catalyzes the N-oxidation of some primary alkylamines through an N-hydroxylamine intermediate. However, some human populations contain an allele (FMO2*2A) with a premature stop codon, resulting in a protein that is C-terminally-truncated, has no catalytic activity, and is likely degraded rapidly. This gene is found in a cluster with other related family members on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014]


基因突变所影响的基因信息

该基因编码含有黄素的单加氧酶家族成员。它是NADPH依赖性酶,通过N-羟胺中间体催化某些伯烷基胺的N-氧化。但是,某些人群包含具有终止密码子过早的等位基因(FMO2 * 2A),导致C端被截断,无催化活性且可能迅速降解的蛋白质。该基因与1号染色体上的其他相关家族成员在一个簇中发现。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供,2014年8月]


国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:

FMO1B1


基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:

该基因序列位于人类第1号染色体上。


基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:171154388;结束位置坐标为:171181822。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:171185208;结束位置坐标为:171212683。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。


佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases


基因解码对该基因的功能分类:中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶


结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):

Endometriosis


如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):

子宫内膜异位症


GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


以该基因做靶点的药物(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

染色体疾病筛查FMO2存在突变,如何理解?

(责任编辑:佳学基因)
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