【佳学基因检测】生殖科疾病筛查项目招标中关于FRAXE的问题及答案
基因检测的序列名称：
FRAXE
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2334
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
AF4/FMR2 family member 2
中国数据库中基因全称：
AF4 / FMR2家庭成员2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a putative transcriptional activator that is a member of the AF4FMR2 gene family. This gene is associated with the folate-sensitive fragile X E locus on chromosome X. A repeat polymorphism in the fragile X E locus results in silencing of this gene causing Fragile X E syndrome. Fragile X E syndrome is a form of nonsyndromic X-linked cognitive disability. In addition, this gene contains 6-25 GCC repeats that are expanded to >200 repeats in the disease state. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4FMR2基因家族的成员。该基因与染色体X上叶酸敏感的脆弱XE基因座相关。脆弱XE基因座中的重复多态性导致该基因沉默，导致脆弱XE综合征。易碎XE综合征是非综合征X连锁认知障碍的一种形式。另外，该基因含有6-25个GCC重复序列，在疾病状态下该序列扩展到＞ 200个重复序列。交替剪接会导致多个转录本变异。[由RefSeq提供，2016年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
FMR2, FMR2P, FRAXE, MRX2, OX19
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：147582139；结束位置坐标为：148082193。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：148500619；结束位置坐标为：149000663。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
FRAXE Syndrome; Fragile X Syndrome; Impulsive Behavior; Agitation; Obsessive compulsive behavior; Obsessive-Compulsive Disorder; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Hyperactive behavior; X- linked recessive; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Abnormality of metabolism/homeostasis; Congenital Epicanthus; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
弗拉克斯综合症；脆性 X 综合征；冲动行为；搅动;强迫行为；强迫症;凸鼻梁；突出的鼻梁；攻击性行为；攻击性反应；身体攻击；多动行为； X连锁隐性；言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；新陈代谢/稳态异常；先天性内眦赘皮；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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