【佳学基因检测】肢端胼胝体综合征Schinzel型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肢端胼胝体综合征Schinzel型是英文Acrocallosal syndrome, Schinzel type的中文翻译。这一疾病又叫做ACLS；hallux duplication, postaxial polydactyly, and absence of corpus callosum；Schinzel acrocallosal syndrome；Schinzel syndrome 1;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢端胼胝体综合征Schinzel型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做肢端胼胝体综合征Schinzel型基因解码、基因检测？

肢端一胼胝体综合症是一种罕见的疾病, 其特点是大脑畸形称为先天性的胼胝体, 额外的手指和脚趾 (多趾性状), 和独特的面部特征。这种疾病的征兆和症状在出生时就存在, 在受影响的个体中它们的严重性也有很大差异。胼胝体的先天性发生在连接大脑左右半部的组织 (胼胝体) 在出生前发育的早期阶段未能正常形成。其他脑部异常, 包括脑组织中大囊肿的生长,也在肢端一胼胝体综合症患者中出现。与此疾病相关的的大脑结构的变化导致了延迟的发育和智力残疾, 这通常是中度到严重的。一些患者也有癫痫发作。多数此病的患者也有多余的手指和脚趾。额外的指头可能在手或脚的同一侧, 如小指或小脚趾 (postaxial 多趾性状) 或在同一侧的拇指或大脚趾 (preaxial 多趾性状)。一些患者手指或脚趾之间还有蹼或融合皮肤 (幷趾)。肢端一胼胝体综合症有独特的面部特征包括肩颈之间间隔距离大 (器官距离过远) 和高, 突出的额头。许多受累者也有异常大的头部 (macrocephaly)。

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这种情况似乎很少见。医学文献中仅报告了几十例病例。

Acrocallosal syndrome, Schinzel type致病鉴定基因解码

已经发现KIF7基因的突变导致了acrocallosal综合征。另一个基因GLI3的突变也可以引起这种疾病的特征。然而，这些症状和体征与称为Greig cephalopolysyndactyly综合征（也是由GLI3基因突变引起）的类似疾病的症状和症状显着重叠，因此由GLI3基因突变引起的acrocallosal综合征有时可能是该病症的严重形式。来自KIF7和GLI3基因在出生前在许多组织和器官的正常成形（图案化）中起关键作用。蛋白质是称为Sonic Hedgehog信号传导的化学信号传导途径的一部分。该

Acrocallosal syndrome, Schinzel type基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当acrocallosal综合征由KIF7基因突变引起时，它以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。由GLI3基因突变导致的胼col体综合征（或严重的格雷格头脑多发性综合征）可能是常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。这种情况是由于在生殖细胞（卵子或精子）形成期间或早期胚胎发育过程中发生的基因中的新（de novo）突变所致。这些病例发生在没有家族疾病史的人

肢端胼胝体综合征Schinzel型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肢端胼胝体综合征Schinzel型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

肢端胼胝体综合征Schinzel型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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