【佳学基因检测】做身材矮小小头畸形和内分泌功能障碍基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

身材矮小小头畸形和内分泌功能障碍是英文Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止身材矮小小头畸形和内分泌功能障碍在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做身材矮小小头畸形和内分泌功能障碍基因解码、基因检测？

一种疾病，其特征是身材矮小，出生时出现小头畸形，出生后进行性生长迟缓和内分泌功能障碍。在受影响的成人中，内分泌功能包括高促性腺激素性性腺功能减退症，多结节性甲状腺肿和糖尿病。在一些患者中观察到的可变特征是进行性共济失调，淋巴细胞减少或临界白细胞减少症。该病临床表征有：腹股沟疝；腹股沟疝；隐睾；小阴茎；异位肾；肾发育低下；单侧肾未发育；小头畸形；长脸；三角脸；短下巴；额头倾斜；额头高。

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常染色体隐性遗传病

身材矮小小头畸形和内分泌功能障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，身材矮小小头畸形和内分泌功能障碍的数据库代码是omim_id:616541。

做身材矮小小头畸形和内分泌功能障碍基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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