【佳学基因检测】Silver痉挛性截瘫综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Silver痉挛性截瘫综合征是英文Silver spastic paraplegia syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Silver痉挛性截瘫综合征在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做Silver痉挛性截瘫综合征基因解码、基因检测？

一种常染色体显性遗传综合征，其特征为精神发育迟滞，影响心脏，骨骼和泌尿生殖系统的可变先天性缺陷。一些患者存在身材矮小，巨头畸形，听力障碍和面部畸形。该病临床表征有：膀胱输尿管返流；肾功能不全；三角头畸形；面容粗糙；眼距过宽；听力障碍；低位耳；耳廓异常；杯状耳；散光；上睑下垂；上睑下垂；睑裂上斜。

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常染色体显性遗传病

Silver痉挛性截瘫综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Silver痉挛性截瘫综合征的数据库代码是omim_id:617159。

Silver痉挛性截瘫综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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