【佳学基因检测】做儿茶酚胺多态性室性心动过速基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

儿茶酚胺多态性室性心动过速是英文catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia的中文翻译。这一疾病又叫做bidirectional tachycardia induced by catecholamines ；Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia ；CPVT ；familial polymorphic ventricular tachycardia ；FPVT;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止儿茶酚胺多态性室性心动过速在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做儿茶酚胺多态性室性心动过速基因解码、基因检测？

儿茶酚胺介导的多形性室速（CPVT）是以异常心律（心律失常）为特征的病症。心率响应随着身体活动或情绪压力而增加，它可以触发称为室速的异常快速和不规则的心跳。 室速的发作可引起轻度头晕，眩晕和昏厥（晕厥）。 在患有CPVT的人中，这些发作通常在儿童期开始。如果CPVT不被诊断和治疗，则室速的发作可能导致心脏停止跳动（心脏骤停），导致猝死。 研究人员怀疑CPVT可能是没有认知的心脏异常的儿童和成年早期猝死的重要原因。

佳学基因catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia基因解码、基因检测大数据分析

CPVT的患病率估计为万分之一。然而，这种疾病的真实患病率是未知的。

catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia致病鉴定基因解码

CPVT可以由两个基因RYR2和CASQ2的突变引起。RYR2基因突变约占所有病例的一半，而CASQ2基因的突变占病例的1％至2％。在没有鉴定这些基因是否突变的人中，疾病的遗传原因是未知的。RYR2和CASQ2基因编码有助于维持正常心跳的蛋白质。为了心脏正常搏动，称为肌细胞的心肌细胞必须以协调的方式紧张（收缩）和放松。RYR2和CASQ2蛋白参与处理肌细胞内的钙，这对于这些细胞的规则收缩至关重要。RYR2或CASQ2基因中的突变破坏了肌细胞内钙的处理。在运动或情绪压力期间，心脏中钙调节受损可导致CPVT患

catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当CPVT由RYR2基因突变引起时，其具有常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传是指每个细胞中的基因有一个拷贝变异足以引起病症。在大约一半的病例中，受累者从一个受累亲本遗传RYR2基因突变。剩余的病例来自RYR2基因中的新突变，并且发生在没有家族病史的人中。当CPVT由CASQ2基因的突变引起时，该病症具有常染色体隐性的遗传模式。常染色体隐性遗传表示患者每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，儿茶酚胺多态性室性心动过速的数据库编码是omim_id:604772 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cvt/；ICD编码是I47.2

做儿茶酚胺多态性室性心动过速基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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