【佳学基因检测】什么人要做伴有边缘空泡的远端肌病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

伴有边缘空泡的远端肌病是英文Distal myopathy with rimmed vacuoles的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴有边缘空泡的远端肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做伴有边缘空泡的远端肌病基因解码、基因检测？

与CAV3相关的远端肌病是远端肌病的一种形式，一组以弱化和功能丧失为特征的疾病，其影响离身体中心（远端肌肉）最远的肌肉，例如手和脚的肌肉。患有CAV3相关远端肌病的人经历了手脚的小肌肉的萎缩（萎缩）和虚弱，这通常在成年期变得明显。对肌肉的撞击或其他突然撞击，尤其是前臂中的肌肉，可能导致它们表现出重复的张力（撞击引起的快速收缩）。快速收缩可持续长达30秒，可能会很痛苦。小腿肌肉的过度生长（肥大）也可发生在CAV3相关的远端肌病中。在这种情况下，靠近身体中心（近端肌肉）如大腿和上臂的肌肉是正常的。临床特征：颈部肌肉无力; Pes cavus。该病临床表征有：颈肌无力；高弓足。

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Distal myopathy with rimmed vacuoles的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，伴有边缘空泡的远端肌病的数据库编码是omim_id:614321；ICD编码是

什么人要做伴有边缘空泡的远端肌病基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。

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