【佳学基因检测】遗传性矮小症基因检测

——解读基因密码，矮小的背后隐藏何种成因

当小明发现自己的身高远远落后于同龄人时,父母带他前往医院检查。医生判断小明可能患有一种称为“遗传性矮小症”的疾病,并建议进行相应的基因检测以明确诊断。

何为遗传性矮小症？

遗传性矮小症是一类由遗传因素导致身高显著偏离正常值的疾病。根据发病机制,可将其分为两大类。

先进类是骨骼发育异常所致。例如生长激素缺乏症即为典型。这类疾病多由单基因突变而成,且大多遗传方式为autosomal recessive,即双亲均为隐性携带者。

第二类是骨骼成熟过早 closure。该类疾病的共同特征是骨端过早关闭,导致患儿的骨骼不能再继续生长,因而出现矮小。这类疾病主要遗传方式为autosomal dominant。

无论何种类型,遗传性矮小症的发病率约占矮小人群的30%。严重影响患者的身心健康,因此引起临床高度重视。

基因突变机制

经研究发现,遗传性矮小症的发生主要与两类关键基因的突变有关:

先进类是骨骼生长发育中的关键基因。如生长激素、睾酮受体等的编码基因。这类基因突变会直接影响骨骼的正常生长。

第二类是调控骨骼成熟的关键基因。如FGFR3、SHOX等基因。这些基因编码的调控因子及受体通过信号通路调控骨端成熟过程。其功能缺失可导致提前闭合。

上述基因突变可引起相应蛋白表达或活性异常,导致骨骼生长发育紊乱,贼终表现为身材矮小等临床特征。

遗传性矮小症的基因检测

基因检测可以帮助明确遗传性矮小症的致病基因和具体突变位点,进而指导后续的个体化治疗及评估预后,主要优势体现在:

可以检测到未发现异常的单基因疾病,尤其对于有遗传性矮小症家族史者意义重大。

对于部分类型而言,可根据特异性突变导向使用生长激素等药物治疗。

有助于评估患者的预后情况,例如骨骼提前成熟型的身高恢复潜能较差。

可通过出生前基因诊断等方式防范病情发生或减轻症状。

为开展基因治疗奠定坚实基础。利用基因编辑技术直接治疗部分遗传性矮小症指日可待。

展望未来,我们有理由相信,遗传学的进一步发展必将让更多遗传性疾病得到控制,让患者生活质量得以有效提高。