【佳学基因检测】做致命性婴儿高渗性肌原纤维肌病基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

致命性婴儿高渗性肌原纤维肌病是英文Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致命性婴儿高渗性肌原纤维肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做致命性婴儿高渗性肌原纤维肌病基因解码、基因检测？

致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是一种严重的常染色体隐性肌营养不良症，在正常新生儿期后的第一周发病。受影响的婴儿表现出躯干和四肢的快速进行性肌肉僵硬，与呼吸困难增加有关，导致3岁前死亡（Del Bigio等，2011摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;弱哭;刚性;呼吸衰竭;肌营养不良症。该病临床表征有：哭声微弱；强直；呼吸衰竭；肌营养不良。

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常染色体隐性遗传病

Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，致命性婴儿高渗性肌原纤维肌病的数据库编码是omim_id:613869；ICD编码是G71.2

做致命性婴儿高渗性肌原纤维肌病基因解码、基因检测需要多少钱？

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