【佳学基因检测】伴有肾小管性酸中毒的骨质疏松症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肾小管酸中毒伴骨石症是英文Osteopetrosis with renal tubular acidosis的中文翻译。这一疾病又叫做大理石骨，原发性脆性骨硬化，硬化性增生性骨病，粉笔样骨。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴有肾小管性酸中毒的骨质疏松症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做伴有肾小管酸中毒伴骨石症基因解码、基因检测？

骨石症是一种骨骼疾病，使骨骼异常致密并容易破裂（骨折）。研究人员描述了几种主要类型的骨硬化症，这些类型通常以其遗传模式来区分：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传或X连锁。不同类型的疾病也可以通过其体征和症状的严重程度来区分。常染色体显性遗传性骨质疏松症（ADO），也称为Albers-Schönberg病，通常是最轻微的疾病类型。一些受影响的人没有症状。在这些人中，当出于另一个原因进行X射线时，可能偶然发现异常致密的骨头。在患有体征和症状的受影响个体中，该病症的主要特征包括多个骨折，脊柱侧向弯曲异常（脊柱侧凸）或其他脊柱异常，髋关节炎和称为骨髓炎的骨感染。这些问题通常在童年或青春期后期变得明显。常染色体隐性骨质疏松症（ARO）是一种更严重的疾病形式，在婴儿早期就变得明显。受影响的个体由于看似轻微的肿块和跌倒而具有高度骨折风险。他们异常密集的颅骨头部和头部（颅神经）捏住神经，经常导致视力丧失，听力丧失和面部肌肉麻痹。致密的骨骼也会损害骨髓的功能，阻止骨髓产生新的血细胞和免疫系统细胞。因此，患有严重骨硬化症的人有出血异常，红细胞缺乏（贫血）和反复感染的风险。在最严重的情况下，这些骨髓异常可能在婴儿期或幼儿期危及生命。常染色体隐性骨质疏松症的其他特征可包括生长缓慢和身材矮小，牙齿异常以及肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）。根据所涉及的遗传变化，患有严重骨硬化症的人也可能有脑部异常，智力残疾或反反复作​​（癫痫）。一些人被诊断出患有中间常染色体骨病（IAO），这是一种可以具有常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传模式的疾病。这种情况的症状和体征在儿童时期变得明显，并且包括骨折和贫血的风险增加。患有这种疾病的人通常不会有危及生命的骨髓异常。然而，一些受影响的个体在脑中具有异常的钙沉积（钙化），智力残疾和称为肾小管酸中毒的肾病。极少数情况下，骨硬化症可能具有X连锁遗传模式。除了异常致密的骨骼外，该病症的X连锁形式的特征在于由流体积聚（淋巴水肿）引起的异常肿胀和称为脱水外胚层发育不良的病症，其影响皮肤，毛发，牙齿和汗腺。受影响的个体也具有功能失常的免疫系统（免疫缺陷），其允许发生严重的反复性感染。研究人员经常将这种情况称为OL-EDA-ID，这是该疾病的每个主要特征的首字母缩写词。临床特征：常染色体隐性遗传;石骨症;减少破骨细胞计数。该病临床表征有：骨硬化。

佳学基因肾小管酸中毒伴骨石症基因解码、基因检测大数据分析

一名26岁男性，有发育迟缓史，多处骨折，表现为四头肌麻痹。有血缘关系的家族史。实验室检查显示：血清钠离子浓度为139 mmol/l；K+，1.7 mmol/l；Cl-，114 mmol/l；HCO3，15 mmol/l；尿素，4.1 mmol/l；肌酐，103μmol/l；Ca2+，2.66 mmol/l；PO43-，0.35 mmol/l；他的动脉血气测试显示pH值为7.16，PaO2为14.4 kPa，PaCO2为4.88 kPa。尿化学结果包括：Na+，173 mmol/l；钾离子，21.5 mmol/l；Cl-，169 mmol/l；和尿液，pH值7。他的尿液阴离子间隙为26 mmol/l，与肾小管酸中毒（RTA）一致。

他被诊断为因常染色体隐性遗传性岩骨病伴肾小管酸中毒（RTA）引起的低钾性瘫痪。他从小就有这种情况，但没有遵守治疗，失去了随访。基底节和尾状核的脑内钙化，颅骨致密增厚。骨石症是一种临床综合征，其特征是破骨细胞不能对骨进行再吸收，导致重塑受损。这一疾病可以作为常染色体隐性、显性或X连锁性状遗传。由于碳酸酐酶同工酶II（CAII）缺乏（称为大理石脑病），肾小管酸中毒（RTA）和脑钙化与一种独特形式的常染色体隐性骨石症相关。

 

肾小管酸中毒伴骨石症致病鉴定基因解码

尽管报告的岩骨病伴肾小管酸中毒（RTA）在严重程度和类型上各不相同，但许多岩骨病伴肾小管酸中毒（RTA）似乎为混合型或混合型，包括近端和远端成分。近端小管中CO2的水合作用由CAII介导，产生一些H+分泌。由于碳酸氢盐的回收取决于H+的分泌，这会导致近端岩骨病伴肾小管酸中毒（RTA）。不适当的高尿液pH值突出了CAII缺陷患者岩骨病伴肾小管酸中毒（RTA）的突出远端成分。免疫组化证据表明，CAII在远端小管中发挥重要作用，产生H+或滴定质子转位腺苷三磷酸酶产生的OH。临床特征包括反复性骨折、颅神经麻痹、发育迟缓和骨髓衰竭。电解质替代和骨化三醇支持治疗，尽管造血干细胞移植可能对重症患者有益。脑钙化和岩骨病伴肾小管酸中毒（RTA）的鉴别诊断包括Fahr综合征和Wilson病。
 

肾小管酸中毒伴骨石症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病、常染色体隐性、显性或X连锁性状遗传
 

肾小管酸中毒伴骨石症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肾小管酸中毒伴骨石症的数据库编码是omim_id:259720；ICD编码是Q78.2
 

肾小管酸中毒伴骨石症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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