【佳学基因检测】顶叶孔顶叶发育异常基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

顶叶孔顶叶发育异常是英文Parietal foramina with cleidocranial dysplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止顶叶孔顶叶发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做顶叶孔顶叶发育异常基因解码、基因检测？

扩张的顶叶孔是特征性的对称，顶骨成对的射线可透性，位于矢状面和羊毛缝合线的交叉点附近，由于周围骨化不足引起顶叶缺口，通常在胎儿发育的第五个月消失。扩张的顶叶孔通常无症状。后颅窝的脑膜，皮质和血管畸形偶尔伴随骨缺损并且可能易患癫痫。在少数人中，头痛，呕吐或剧烈局部疼痛有时与缺陷有关，特别是对未受保护的大脑皮层施加轻微压力。临床特征：腭裂;头痛;对称的椭圆形顶骨缺损;顶叶孔; Cranium bifidum occultum;脑膨出。该病临床表征有：腭裂；头痛；顶骨对称性椭圆形缺损；顶叶椎间孔；隐蔽性颅裂；脑膨出。

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常染色体显性

Parietal foramina with cleidocranial dysplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，顶叶孔顶叶发育异常的数据库编码是omim_id:168500；ICD编码是Q74.0

顶叶孔顶叶发育异常基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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