【佳学基因检测】怎么做美洲原住民肌病基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

美洲原住民肌病是英文Native American myopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止美洲原住民肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 生殖系统疾病。

什么样的人应当做美洲原住民肌病基因解码、基因检测？

美洲原住民肌病（NAM）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为先天性无力和关节挛缩，腭裂，上睑下垂，肌病相，身材矮小，脊柱后凸畸形，足癣畸形以及麻醉引起的恶性高热易感性。它首先在北卡罗来纳州的Lumbee印第安部落报道（Stamm等人，2008年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;腭裂; Telecanthus;反射减弱;肌肉无力;马蹄内翻;脊柱后侧凸;多个骨骼异常;短睑裂。该病临床表征有：隐睾；腭裂；内眦距过宽；腱反射减弱；肌无力；畸形足；脊柱侧弯；多骨骼异常；短睑裂。

佳学基因Native American myopathy基因解码、基因检测大数据分析

Native American myopathy致病鉴定基因解码

Native American myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Native American myopathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，美洲原住民肌病的数据库编码是omim_id:255995；ICD编码是G71.2

怎么做美洲原住民肌病基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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