【佳学基因检测】怎样选择梅尔-戈林综合征1基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
梅尔-戈林综合征1是英文Meier-Gorlin syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止梅尔-戈林综合征1在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做梅尔-戈林综合征1基因解码、基因检测?
Meier-Gorlin综合征是一种罕见的疾病,其特征为严重的宫内和生后发育迟缓,小头畸形,双侧小耳畸形和髌骨发育不良或发育不全(Shalev and Hall,2003年总结)。虽然几乎所有的病例都有原发性侏儒症,产前和产后发育迟缓,但并非所有病例都有小头畸形、小耳畸形、髌骨缺乏/发育不良。尽管存在小头畸形,智力通常是正常的(Bicknell等,2011)。Meier-Gorlin综合征的大多形式是常染色体隐性遗传疾病,包括Meier-Gorlin综合征-1; Meier-Gorlin综合征-2(613800),由染色体2q22上的ORC4基因(603056)突变引起; Meier-Gorlin综合征-3(613803),由染色体16q12上的ORC6基因(607213)突变引起; Meier-Gorlin综合征-4(613804),由染色体16q上CDT1基因(605525)的突变引起;和Meier-Gorlin综合征-5(613805),由染色体17q21上的CDC6基因(602627)突变引起。该病症的常染色体显性形式Meier-Gorlin综合征-6(616835)由GMNN基因(602842)染色体6p22。
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常染色体隐性
梅尔-戈林综合征1的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,梅尔-戈林综合征1的数据库代码是omim_id:224690。
怎样选择梅尔-戈林综合征1基因解码、基因检测?
如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测,可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。
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