【佳学基因检测】做新生儿肾上腺脑白质营养不良基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

新生儿肾上腺脑白质营养不良是英文Neonatal adrenoleucodystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止新生儿肾上腺脑白质营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做新生儿肾上腺脑白质营养不良基因解码、基因检测？

Nemaline myopathy-9是一种常染色体隐性肌肉疾病，其特征是婴儿早期肌肉无力。表型是高度可变的，包括由于缺乏抗重力运动导致的婴儿期死亡，以及慢性进行性远端肌肉无力，并且在儿童期后期保持行走。肌肉活检显示肌纤维中典型的棒状结构（Gupta等，2013总结）。关于nemaline肌病遗传异质性的讨论，见161800.临床特征：常染色体隐性遗传;腭裂;狭窄的胸部;电机延迟;肌肉无力;臀位演示;脊柱侧弯;可变表现力。该病临床表征有：腭裂；胸窄；运动延迟；肌无力；臀先露；脊柱侧弯。

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常染色体隐性遗传病

新生儿肾上腺脑白质营养不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，新生儿肾上腺脑白质营养不良的数据库代码是omim_id:615731。

做新生儿肾上腺脑白质营养不良基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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