【佳学基因检测】遗传性自发性震颤5型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性自发性震颤5型是英文Tremor, hereditary essential, 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性自发性震颤5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做遗传性自发性震颤5型基因解码、基因检测？

Treacher Collins综合征（TCS）的特征是颧骨和下颌骨发育不全，外耳异常，下眼睑的缺损（缺口），下睫毛缺失，耳前毛发移位到脸颊上。大约40％-50％的个体具有传导性听力损失，最常见于耳骨的畸形（包括关节强直，发育不全或缺失）和中耳腔发育不全。内耳结构往往是正常的。其他不太常见的异常包括有或没有唇裂的腭裂和单侧或双侧后鼻孔狭窄或闭锁。临床特征：腭裂; Choanal狭窄; Choanal闭锁;下眼睑缺损;颌面部发育不良。该病临床表征有：腭裂；鼻后孔狭窄；鼻后孔闭锁；下眼睑缺损；下颌骨发育障碍。

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常染色体显性; 常染色体隐性

遗传性自发性震颤5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性自发性震颤5型的数据库代码是omim_id:613717。

遗传性自发性震颤5型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。

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