【佳学基因检测】如何做维生素d羟化缺陷性佝偻病1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

维生素d羟化缺陷性佝偻病1型是英文Vitamin D-dependent rickets, type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止维生素d羟化缺陷性佝偻病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做维生素d羟化缺陷性佝偻病1型基因解码、基因检测？

维生素D3（胆钙化醇）在表皮中合成以响应紫外线辐射，而膳食维生素D2（麦角钙化醇，在植物中合成）缺乏任何生物活性。维生素D激素活性主要归因于维生素D3，1-α，25-二羟基维生素D3（骨化三醇）的羟基化代谢物，其作用由维生素D受体介导（VDR; 601769）（Koren，2006; Liberman和马克思，2001）。在肝脏中，维生素D 25-羟化酶（CYP2R1; 608713）催化维生素D在碳25处的初始羟基化;在肾脏中，1-α-羟化酶（CYP27B1; 609506）催化25-羟基维生素D3羟基化和代谢活化成1,25-二羟基维生素D3。活性代谢物1,25（OH）2D3结合并激活核维生素D受体，随后调节生理事件，如钙稳态和细胞分化和增殖（Takeyama等，1997）。维生素D代谢或作用的缺失导致骨矿化缺陷和临床特征，包括钙的肠吸收不良，低钙血症，继发性甲状旁腺功能亢进，磷的肾清除率增加和低磷血症。低钙血症和低磷血症的结合导致骨骼矿化受损，导致佝偻病和骨软化（Liberman和Marx，2001）。维生素D依赖性佝偻病的遗传异质性维生素D依赖性佝偻病1A型（VDDR1A）是由于合成中的酶缺陷由CYP27B1基因突变引起的维生素D活性形式VDDR1B（600081）是一种佝偻病，由于编码维生素D 25-羟化酶（CYP2R1; 608713）的基因突变，这是合成活性维生素D所必需的另一种酶。维生素D依赖性佝偻病2A型（VDDR2A; 277440） ）是由于编码维生素D受体的基因突变引起的活性维生素D的终末器官无反应性引起的（VDR; 601769）。 VDDR2B 600785是由于异常蛋白质（参见HNRNPC，164020）干扰VDR功能的活性维生素D的一种不同寻常的终末器官形式。其他形式的低磷血症性佝偻病对于其他形式的低磷血症性佝偻病的讨论，请参阅ADHR（193100）。临床特征：常染色体隐性遗传;易怒;继发性甲状旁腺功能亢进;变形肋骨;肋软骨交界处鼓胀;电机延迟;肌肉无力;正面指责;低磷血症;低钙血症性癫痫发作;行走困难;骨痛;疳;稀疏的骨小梁;低钙血症。该病临床表征有：易激惹；继发性甲状旁腺功能亢进；胸廓变形；肋软骨交界处隆起；运动延迟；肌无力；前额突出；低磷血症；低钙发作；行走困难；骨痛；佝偻病；骨小梁稀疏；低钙血症。

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维生素d羟化缺陷性佝偻病1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，维生素d羟化缺陷性佝偻病1型的数据库代码是omim_id:264700。

如何做维生素d羟化缺陷性佝偻病1型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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