【佳学基因检测】什么人要做梅尔-戈林综合征2基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

梅尔-戈林综合征2是英文Meier-Gorlin syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止梅尔-戈林综合征2在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 生殖系统疾病。

什么样的人应当做梅尔-戈林综合征2基因解码、基因检测？

Meier-Gorlin综合征是一种主要表现为身材矮小的病症。它被认为是原始侏儒症的一种形式，因为生长问题在出生前开始（胎儿宫内发育迟缓）。出生后，受影响的个体继续以缓慢的速度增长。这种情况的其他特征是发育不全或缺少膝关节（髌骨），小耳朵，并且通常是异常小的头部（小头畸形）。尽管头部较小，但大多数梅尔 - 戈林综合征患者的智力正常。一些患有Meier-Gorlin综合征的人有其他骨骼异常，例如手臂和腿部异常狭窄的长骨，膝关节畸形使膝盖向后弯曲（genu recurvatum），并减缓骨骼的矿化（延迟骨骼）年龄）。大多数患有Meier-Gorlin综合征的人具有独特的面部特征。除了异常小，耳朵可能是低位置或向后旋转。其他功能可包括小口（microstomia），不发达的下颌（小颌），丰满的嘴唇，以及带高鼻梁的狭窄鼻子。 Meier-Gorlin综合征也可能出现性发育异常。在一些患有这种病症的男性中，睾丸很小或没有下降（隐睾症）。受影响的女性可能有异常小的外生殖器褶皱（大阴唇发育不全）和小乳房。患有这种情况的男性和女性都可能有稀疏或缺乏腋下（腋下）毛发。 Meier-Gorlin综合征的其他特征包括喂养困难和称为肺气肿或其他呼吸问题的肺部疾病。临床特征：常染色体隐性遗传;关节过度活跃;高亢的声音;气管软化; Bronchomalacia;乳房发育不全;小耳畸形;阴蒂肥大。该病临床表征有：关节过度活动；高音调的声音；气管软化；支气管软化；乳房发育不良；小耳畸形；阴蒂肥大。

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常染色体隐性遗传病

梅尔-戈林综合征2的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，梅尔-戈林综合征2的数据库代码是omim_id:613800。

什么人要做梅尔-戈林综合征2基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。

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