【佳学基因检测】常染色体隐性颅骨干骺端发育不良基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性颅骨干骺端发育不良基因解码、基因检测是英文疾病名称Autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia的疾病状况所从事的基于基因序列变化而做出的分子诊断。这一疾病又叫做Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive、CMDR、Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive Type、 Autosomal Recessive Craniometaphyseal Dysplasia、Dysplasia, Craniometaphyseal, Autosomal Recessive。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性颅骨干骺端发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做常染色体隐性颅骨干骺端发育不良基因解码、基因检测？

颅骨干骺端发育不良 (CMD) 是一种罕见的硬化性骨骼疾病，伴有进行性颅面骨肥厚。颅骨干骺端发育不良 (CMD) 可以以常染色体显性 (AD) 性状遗传，也可以在焦磷酸盐转运蛋白 ANKH 发生新生突变后发生。 尽管颅骨干骺端发育不良 (CMD) 的常染色体隐性 (AR) 形式的致病基因已被致病基因鉴定基因解码技术定位到人体染色体的6q21-22，但该突变一直未能正确定单核心苷酸水平上。在佳学基因骨科异常与人体疾病表征收集的一个病例中，对一名患有 AR颅骨干骺端发育不良 (CMD) 的受试者进行了全外显子组测序，并在间隙连接蛋白 alpha-1 (GJA1) 编码的 C 末端发现了一个新的错义突变 (c.716G>A, p.Arg239Gln) 。基因解码表明，该致病基因突变导致人体内的结构功能蛋连接蛋白 43 (Cx43)出现有损功能的变化。在扩大的基因解码过程中，在另外 3 个家庭的 6 个个体中证实了这种突变。 纯合突变仅与受影响的家庭成员共隔离。 连接蛋白 43 是成骨细胞、骨细胞、破骨细胞和软骨细胞中间隙连接的主要成分。 间隙连接负责低分子量分子在细胞之间的扩散。 Cx43 中的突变导致多种显性和隐性疾病，涉及骨骼发育异常，例如显性和隐性眼齿趾发育不良 (ODDD；MIM #164200, 257850) 和孤立性并指 III 型 (MIM #186100)，这是 ODDD 中的特征性指异常。 然而，具有隐性 Arg239Gln Cx43 突变的患者不存在 ODDD 的特征性眼部和牙齿特征以及并指症。 这种新型 Cx43 突变破坏的骨重塑机制是基因解码基因检测的研究目标之一。

常染色体隐性颅骨干骺端发育不良基因解码、基因检测

常染色体隐性颅骨干骺端发育不良是一种非常罕见病;其发病率未知。
 

常染色体隐性颅骨干骺端发育不良致病鉴定基因解码

颅骨干骺端发育不良 (CMD; MIM #123000) 是一种罕见的遗传性疾病，会影响骨骼，伴有颅面骨进行性骨质增生和管状骨异常造型。 颅面畸形包括眼距宽、鼻梁宽、鼻旁隆起和下颌骨突出。 导致发病的主要特征是颅骨骨质增生，可导致颅内压增高和神经孔变窄。 神经损伤会导致面瘫、失明和耳聋。 骨形成增加可进一步导致 Chiari 畸形、脊髓受压和脊髓空洞症。 长骨的干骺端变宽且骨小梁不足，这可能是由于功能失调的成骨细胞和破骨细胞的骨重塑不足所致。 到目前为止描述的许多颅骨干骺端发育不良 (CMD) 病例都是作为常染色体显性 (AD) 特征遗传的，或者作为新发突变发生的。 到目前为止，所有颅骨干骺端发育不良 (CMD) 突变都在人类进行性强直基因 (ANKH) 中被发现。 ANKH 编码与焦磷酸转运相关的十跨度跨膜蛋白。 大多数 ANKH 突变位于靠近 C 末端的细胞质结构域中。 在 ANKH 中携带 Phe377del 突变的颅骨干骺端发育不良 (CMD) 敲入小鼠模型发展出许多颅骨干骺端发育不良 (CMD) 患者特有的特征，并且已显示成骨细胞生成和破骨细胞生成受损。外显子组测序研究确定了一种常染色体隐性遗传形式的颅骨干骺端发育不良的新疾病基因。 CONNEXIN 43 基因 GJA1 中的致病变异导致疾病特异性颅骨干骺端发育不良 (CMD) 表型，证明颅骨干骺端发育不良 (CMD) 是一种遗传异质性疾病。 研究隐性 CX43 形式的颅骨干骺端发育不良 (CMD) 与由 ANKH 突变引起的常染色体显性形式的任何可辨别的临床差异将很有趣，一旦 CX43 突变患者再次被确定为这种非常罕见的颅管疾病。 CX43 和 ANKH 之间是否存在任何相互作用还有待研究。
 

常染色体隐性颅骨干骺端发育不良基因解码、基因检测如何帮助婚恋和二胎生育

附颅骨骺发育异常可能具有不同的遗传模式。在大多数病例中，该疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中ANKH基因的一个拷贝发生改变足以引起病症。患有常染色体显性遗传性附颅骨骺发育异常的个体通常父母亲有一个也患病。少量病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。当未受累的父母具有多个患儿时，怀疑该病是常染色体隐性遗传，这很少见。常染色体隐性疾病是由每个细胞中基因的两个拷贝中的突变引起的。常染色体隐性病患者的亲本各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

常染色体隐性颅骨干骺端发育不良基因解码、基因检测综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性颅骨干骺端发育不良的数据库代码如下：

Disease Ontology  DOID:0080802 OMIM®  218400 OMIM Phenotypic Series  PS123000 MeSH  D010009 D019465

MedGen  C2931244 SNOMED-CT via HPO  109504005 193093009 194021007 22006008  22810007 232209000 246803005  249321001 267100006 27837003 68235000 76976005 77507001 95666008 UMLS  C2931244

 

怎样选择常染色体隐性颅骨干骺端发育不良基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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