【佳学基因检测】做Schwartz-Jampel综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Schwartz-Jampel综合征是英文Schwartz-Jampel syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做chondrodystrophic myotonia myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome Schwartz-Jampel syndrome, type 1 SJA syndrome SJS SJS1 Schwartz Jampel syndrome type 1;Schwartz-Jampel综合征, 软骨营养障碍性肌强直, 软骨营养不良性肌强直。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Schwartz-Jampel综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Schwartz-Jampel综合征基因解码、基因检测？

Schwartz-Jampel综合征是一种以有效、悠久、长期、很久性肌强直和称为软骨发育不良的骨异常为特征的罕见疾病。该病的体征和症状在出生后的某个时间变得明显，通常在幼儿期。肌肉僵硬或软骨发育不良可能首先出现。在儿童期，肌肉和骨骼异常恶化，大多数患者具有正常的寿命。Schwartz-Jampel综合征的具体特征变化很大。 肌强直包括用于全身运动的骨骼肌肌肉的连续收缩。这种持续的肌肉收缩导致僵硬，干扰进食，坐，走路和其它运动。面部肌肉的持续收缩导致眼睑狭小、舔嘴唇及固定的、“面具样”的面部表情。这种面部特征在Schwartz-Jampel综合征中非常特异。患者也可能近视，并经历异常眨眼或眼睑痉挛。 软骨发育不全会影响骨骼的发育，特别是胳膊和腿部的长骨及臀部的骨骼。这些骨头缩短，末端异常宽，所以患者身材矮小。长骨也可能异常弯曲。与Schwartz-Jampel综合征相关的其它骨骼异常包括胸椎突出，脊柱异常弯曲，扁平椎以及被称为挛缩、进一步限制运动的关节异常。 研究人员贼初描述了两种类型的Schwartz-Jampel综合征。1型具有上述的体征和症状，而2型具有更严重的骨骼异常和其它健康问题，并且在婴儿早期危及生命。研究人员后来发现，他们认为的Schwartz-Jampel综合征2型实际上是由另一种基因突变引起的Stüve-Wiedemann综合征的一部分。他们建议不再使用2型Schwartz-Jampel综合征来命名疾病。

佳学基因Schwartz-Jampel syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Schwartz-Jampel综合征似乎是一种罕见病。医学文献中报道了约150例。

Schwartz-Jampel syndrome致病鉴定基因解码

Schwartz-Jampel综合征由HSPG2基因突变引起。该基因编码了串珠素蛋白。这种蛋白质存在于细胞外基质基底膜中。串珠素也存在于软骨中，这是一种坚韧、柔软的组织，在早期发育过程中构成骨骼的大部分成分。除了继续覆盖和保护骨的末端并且存在于鼻和外耳中的软骨之外，大多数软骨会被转化为骨。串珠素具有多种功能，包括细胞信号传导和维持基底膜和软骨的正常。它还在神经肌肉接头处起关键作用，所述神经肌肉接头是神经细胞末端和肌肉细胞之间的区域，其中信号被中继以触发肌肉收缩。引起Schwartz-Jampel综合征的突

Schwartz-Jampel syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Schwartz-Jampel syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Schwartz-Jampel综合征的数据库编码是omim_id:255800 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是G71.1

做Schwartz-Jampel综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)