【佳学基因检测】Potocki-Shaffer综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Potocki-Shaffer综合征是英文Potocki-Shaffer syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做chromosome 11p11.2 deletion syndrome P11pDS proximal 11p deletion syndrome;DEFECT11 syndrome, chromosome 11p11.2 deletion syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Potocki-Shaffer综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Potocki-Shaffer综合征基因解码、基因检测？

波托茨基-谢弗综合征（Potocki-Shaffer综合征）是影响骨骼、脑神经细胞和其他组织发育的病症。多数患者患有多发非癌性（良性）骨肿瘤，称为骨软骨瘤。在极少数情况下，这些肿瘤发生癌变。对于波托茨基 - 谢弗综合征患者，其主要构成颅骨顶端和侧面的两块骨的间隙扩大（顶骨孔扩大）。除新生儿常有的两个孔（囟门）之外，这些异常开口在头部形成额外的“软点”。不同于一般的新生儿软点，扩大的顶骨孔终生保持开放状态。 波托茨基-谢弗综合征的症状和体征变化很大。除多发骨软骨瘤和扩大的顶骨孔外，患者往往患有智力障碍和言语发育迟缓，运动技能（如坐和行走）和社交技能发育迟缓。很多患者具有鲜明的五官特征，包括头骨宽短（短头畸形）、前额突出、窄鼻梁、鼻子和上唇之间的距离缩短（短人中）和嘴角下弯。波托茨基 - 谢弗综合征较少表现为视力障碍、其他骨骼异常和心脏、肾脏和尿道病变。

佳学基因Potocki-Shaffer syndrome基因解码、基因检测大数据分析

波托茨基-谢弗综合征（Potocki-Shaffer综合征）是一种罕见疾病，患病率未知。 科学文献中报道的病例不到100例。

Potocki-Shaffer syndrome致病鉴定基因解码

波托茨基-谢弗综合征（Potocki-Shaffer综合征，也称为近端11p缺失综合征）是由染色体11的短（p）臂在11p11.2特定位置的遗传物质缺失引起的。在受累者中缺失片段大小不同。研究表明，缺失范围至少由210万个碱基对的缺失引起，也写作2.1兆碱基（Mb）。缺失区域内的多个基因的缺失导致波托茨基-谢弗综合征的不同体征和症状。特别是EXT2，ALX4和PHF21A基因的缺失与波托茨基-谢弗综合征的几个特征相关。研究表明，EXT2基因的缺失与受累者中多发性骨软骨瘤的发展相关。另一个基因，ALX4的缺

Potocki-Shaffer syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

波托茨基-谢弗综合征遵循常染色体显性遗传模式，这意味着11号染色体的一个拷贝的遗传物质缺失就足以引起该病症。在一些病例中，受累者从受累亲本遗传到具有缺失突变的染色体。通常，突变发生在亲本的生殖细胞（卵和精子）形成期间或早期胎儿发育期间。这些病例发生在没有家族病史的人群中。

Potocki-Shaffer syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Potocki-Shaffer综合征的数据库编码是omim_id:601224 hpo_id:HP:0000054；ICD编码是Q93.5

Potocki-Shaffer综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)