【佳学基因检测】怎么做软骨毛发发育不全基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

软骨毛发发育不全是英文cartilage-hair hypoplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止软骨毛发发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做软骨毛发发育不全基因解码、基因检测？

软骨 - 毛发发育不全 - 阴蒂发育不良（CHH-AD）谱系障碍是包括以下表型的综合征：无偏头痛的MDMH（Metaphyseal dysplasia）、 软骨毛发发育不良（CHH）、 阴蒂发育不良（AD）。 CHH-AD谱系障碍的特征是严重的不成比例的（短肢）身材矮小，其通常在新生儿时确诊，偶尔在出生前因为短肢而发现。 其他发现包括关节过度活动，并且通常具有丝质毛发，免疫缺陷，贫血，精子发生障碍，胃肠功能障碍和恶性疾病风险增加。 具有贼显着的骨骼表型的贼严重的表型（AD）可能与新生儿的寰枢椎半脱位相关，并且可能包括认知缺陷。 即使在同一家族中，CHH-AD谱系障碍的临床表现也是可变的。（Anauxetic：脊椎发育异常，与极端侏儒症。）

佳学基因cartilage-hair hypoplasia基因解码、基因检测大数据分析

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cartilage-hair hypoplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，软骨毛发发育不全的数据库编码是；ICD编码是Q78.8

怎么做软骨毛发发育不全基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)