【佳学基因检测】干骺端发育不良伴少毛症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

干骺端发育不良伴少毛症是英文Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止干骺端发育不良伴少毛症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做干骺端发育不良伴少毛症基因解码、基因检测？

软骨发育不全 - anauxetic dysplasia（CHH-AD）谱系障碍是一个连续体，包括以下表型：没有hypotrichosis（MDWH）的Metaphyseal发育不良。软骨发育不全（CHH）。 Anauxetic dysplasia（AD）。 CHH-AD谱系障碍的特征是严重不成比例（短肢）身材矮小，通常在新生儿中被识别，偶尔因产前短肢而被识别。其他研究结果包括关节过度活动和通常细丝质，免疫缺陷，贫血，精子发生受损，胃肠功能障碍和恶性肿瘤风险增加。贼严重的表型（AD），其具有贼显着的骨骼表型，可能与新生儿的寰枢椎半脱位有关，可能包括认知缺陷。 CHH-AD谱系障碍的临床表现是可变的，即使在同一家族中也是如此。临床特征：常染色体隐性遗传;联合松弛;头发异常;骨盆带骨形态异常;骨骼发育不良;免疫缺陷; Micromelia;身材矮小;掌骨的掌骨拔罐;手的趾骨的锥形骨骺;骨骺发育不良。该病临床表征有：关节松弛；毛发异常；盆带骨形态异常；骨骼发育不良；免疫缺陷；短肢；严重的身材矮小；掌骨干骺端翘弯；手的指骨锥形骨骺；干骺端发育不良。

佳学基因Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis基因解码、基因检测大数据分析

Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis致病鉴定基因解码

Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，干骺端发育不良伴少毛症的数据库编码是omim_id:250460；ICD编码是

干骺端发育不良伴少毛症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)