【佳学基因检测】如何区分球状体肌病基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
球状体肌病是英文Spheroid body myopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止球状体肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做球状体肌病基因解码、基因检测?
球状体肌病是肌原纤维肌病(MFM)的一种形式。肌原纤维肌病是指一组遗传异质的肌肉疾病,其特征在于肌原纤维降解的病理形态模式和与肌节Z盘相关的蛋白质的异常积累(Foroud等人,2005年总结)。对于一般的表型描述和讨论肌原纤维肌病遗传异质性见MFM1(601419)。临床特征:远端肌无力;蹒跚步态;肌病;缺席阿基里斯反射;发病;颈部屈肌无力;可变表现力。该病临床表征有:远端肌无力;蹒跚步态;肌病;跟腱反射缺如;颈屈肌无力。
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Spheroid body myopathy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,球状体肌病的数据库编码是omim_id:182920;ICD编码是G71.8
如何区分球状体肌病基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。
(责任编辑:佳学基因)