【佳学基因检测】脊椎干骺端发育不良Kozlowski型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎干骺端发育不良Kozlowski型是英文Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎干骺端发育不良Kozlowski型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做脊椎干骺端发育不良Kozlowski型基因解码、基因检测？

该病临床表征有：圆脸；鼻孔前翻；短颈；胸窄；心脏扩大；前额突出；骨骼发育不良；呼吸过速；短肢；干骺端翘弯；方形髂骨；严重的身材矮小；小耳畸形；髂嵴锯齿状缘。

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常染色体隐性遗传病

Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎干骺端发育不良Kozlowski型的数据库编码是omim_id:613320；ICD编码是Q77.8

脊椎干骺端发育不良Kozlowski型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)