【佳学基因检测】Duane桡骨线综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Duane桡骨线综合征是英文Duane-radial ray syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做DRRS Okihiro syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Duane桡骨线综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Duane桡骨线综合征基因解码、基因检测？

Duane桡骨线综合征是一种累及眼并引起手臂骨骼异常的疾病。该病以特殊的眼球运动问题为特征，称为Duane异常（也称为Duane综合征）。控制眼球运动的神经发育不良引起这种异常。Duane异常导致眼球外转（朝向耳）受限，并在某些情况下可能眼球内转（朝向鼻）受限。当眼球内转时，眼睁开的幅度变小，眼球后退（缩回）到眼窝。手部骨骼异常包括拇指畸形或缺失、多余的拇指、拇指较长看起来像一个手指、前臂骨骼部分或有效缺失。总之，这些手臂异常被称为桡骨线畸形。 Duane异常合并桡骨线畸形患者有许多其它症状和体征。这些特征包括耳形异常、听力丧失、心脏和肾脏缺陷、特殊面容、足向内上翻（畸形足）、椎骨融合。 Duane桡骨线综合征的症状和体征常与其他疾病有重叠。例如肢端-肾-眼综合征以Duane异常、其他眼部异常、桡骨线畸形和肾脏缺陷为特征。这两种疾病是由同一基因的突变引起的。基于这些相似之处，研究人员猜想，Duane桡骨线综合征和肢端-肾-眼综合征是一组有许多症状和体征重叠的综合征的组成部分。Duane桡骨线综合征的特征与霍尔特—奥拉姆综合征类似。然而，这两种疾病是由不同基因的突变引起的。

佳学基因Duane-radial ray syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Duane桡骨线综合征是一种罕见病，患病率是未知的。全世界只报告了几个家庭有受累者。

Duane-radial ray syndrome致病鉴定基因解码

Duane桡骨线综合征源于SALL4基因的突变。该基因是称为SALL家族的一组基因的一部分。SALL基因编码在出生前参与组织和器官形成的蛋白质。从这些基因产生的蛋白质是转录因子，能附着（结合）到DNA的特定区域并帮助控制特定基因的活性。SALL4蛋白的确切功能尚不清楚，它似乎对于眼睛、心脏和四肢的正常发育是重要的。SALL4基因中的突变防止细胞从该基因的一个拷贝中产生任何功能性蛋白。尚不清楚SALL4蛋白量的减少如何导致Duane异常、径向射线畸形以及Duane桡骨线综合征和类似病症的其它特征。

Duane-radial ray syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变SALL4基因的一个拷贝足以引起病症。在许多情况下，受累者从一个受累亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

Duane-radial ray syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Duane桡骨线综合征的数据库编码是omim_id:607323 hpo_id:HP:0000076 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drrs/；ICD编码是

Duane桡骨线综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)