【佳学基因检测】弯肢发育异常基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

弯肢发育异常是英文Acampomelic campomelic dysplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止弯肢发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做弯肢发育异常基因解码、基因检测？

弯肢发育异常是一种影响骨骼系统、生殖系统，以及身体的其他部位的发育的严重疾病，这种疾病在新生儿期常常是危及生命的。术语campomelic在希腊语中意为弯曲的肢体。患者出生时大多有腿部长骨弯曲畸形，偶尔为手臂弯曲畸形。骨弯曲畸形可导致特征性的皮肤凹坑，下肢尤为明显。弯肢发育异常患者通常下肢短，有髋关节脱臼，肩胛骨发育不良，肋骨仅有11对而非12对，颈部骨骼畸形，马蹄足。这些骨骼畸形在出生前就有，可经超声检查发现。仅有骨骼畸形而没有肢体弯曲的情况称为不有效性躯干发育异常。许多弯肢发育异常的患者还有外生殖器分化异常，呈两性畸形。大约75%携带男性染色体（46，XY）的躯干发育异常患者兼有两性外生殖器或具有正常的女性外生殖器。患者内生殖器不一定与外生殖器一致，内生殖器可以为男性（睾丸），女性（卵巢），或者是两者的组合。例如，具有女性外生殖器的患者可能者有睾丸或兼有睾丸和卵巢。患者有独特的面部特征，包括小下颌、凸眼，面部扁平。患者的头与身体相比明显很大。小下颌畸形在躯干发育异常患者中多见，表现包括腭裂、舌后坠、小下颌。弯肢发育异常的患者出生时往往因气道软化易合并呼吸道梗阻导致呼吸困难，这是由于构成上呼吸道的软骨强度不足。气道软化导致患儿的存活率较低。仅有少数弯肢发育异常患者能够存活，随着年龄的增长，他们可能逐渐发展出脊柱侧凸等其他脊柱畸形造成脊髓受压。患者也可能身材矮小和听力缺失。