【佳学基因检测】如何做Bamforth综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bamforth综合征是英文Bamforth syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做BGS ；craniosynostosis-radial aplasia syndrome ；craniosynostosis with radial defects;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bamforth综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Bamforth综合征基因解码、基因检测？

Baller-Gerold综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征，主要特征是颅缝早闭、手臂和手的骨头异常。Baller-Gerold综合征患者具有头骨过早融合，大多数沿着冠状缝，从耳朵到耳朵且翻过头顶的增长线。颅骨的其他缝一般会很好的融合。患者头骨过早融合会导致头的形状异常，前额突出，眼球突出。其他独特的面部特征包括眼距宽，小嘴和马鞍形发育不良的鼻子，手骨异常包括缺指、畸形。部分或有效没有前臂骨也很常见。手和手臂的异常称为径向性缺陷。Baller-Gerold综合征患者一般有一系列的体征和症状，包括婴儿期生长缓慢，身材矮小，膝盖骨畸形或缺失。出生后几个月，胳膊和腿的皮肤上出现皮疹。这种皮疹随着时间蔓延，造成肤色斑片状改变、萎缩、毛细血管扩张。这些慢性皮肤问题统称为皮肤异色病。该病与Rothmund-Thomson综合征和RAPADILINO综合征有重叠症状。这些综合征的特点是径向性缺陷，骨骼异常，生长缓慢。这些病由同一基因的突变引起。基于这些相似性，研究人员正在研究Baller-Gerold综合征、Rothmund-Thomson综合征，和RAPADILINO综合征是不同的疾病，还是一个疾病的不同部分。

佳学基因Bamforth syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Baller-Gerold综合征是常染色体隐性遗传，患病率未知，影响不到1/100万人。少于40个病例已在医学文献中报道。

Bamforth syndrome致病鉴定基因解码

RECQL4基因突变引起Baller-Gerold综合征。这个基因编码RecQ解旋酶。解旋酶与DNA结合并暂时解开DNA分子的双螺旋结构。DNA解旋是细胞分裂期中复制DNA并修复受损DNA的必要过程。RECQL4蛋白有助于稳定身体细胞中的遗传信息，在DNA复制和修复中发挥重要作用。RECQL4基因突变阻止细胞产生任何RECQL4蛋白或改变蛋白质拼凑在一起的方式，这会破坏正常的功能。这种蛋白质的短缺可能会阻止正常的DNA复制和修复，随着时间的推移造成广泛的遗传信息损害。目前还不清楚这种蛋白质缺失是如何导致这

Bamforth syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生了突变。通常，常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝，但通常不会表现出疾病的体征和症状。

Bamforth综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bamforth综合征的数据库代码是omim_id:218600 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgs/。

如何做Bamforth综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)