【佳学基因检测】远端感觉障碍基因解码、基因检测的样品有区别吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
远端感觉障碍是英文Distal sensory impairment的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止远端感觉障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做远端感觉障碍基因解码、基因检测?
与CAV3相关的远端肌病是远端肌病的一种形式,一组以弱化和功能丧失为特征的疾病,其影响离身体中心(远端肌肉)贼远的肌肉,例如手和脚的肌肉。患有CAV3相关远端肌病的人经历了手脚的小肌肉的萎缩(萎缩)和虚弱,这通常在成年期变得明显。对肌肉的撞击或其他突然撞击,尤其是前臂中的肌肉,可能导致它们表现出重复的张力(撞击引起的快速收缩)。快速收缩可持续长达30秒,可能会很痛苦。小腿肌肉的过度生长(肥大)也可发生在CAV3相关的远端肌病中。在这种情况下,靠近身体中心(近端肌肉)如大腿和上臂的肌肉是正常的。临床特征:颈部肌肉无力; Pes cavus。该病临床表征有:颈肌无力;高弓足。
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远端感觉障碍的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,远端感觉障碍的数据库代码是omim_id:614321。
远端感觉障碍基因解码、基因检测的样品有区别吗?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)