【佳学基因检测】怎样选择梅尔-戈林综合征1基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

梅尔-戈林综合征1是英文Meier-Gorlin syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止梅尔-戈林综合征1在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做梅尔-戈林综合征1基因解码、基因检测？

Meier-Gorlin综合征是一种罕见的疾病，其特征为严重的宫内和生后发育迟缓，小头畸形，双侧小耳畸形和髌骨发育不良或发育不全（Shalev and Hall，2003年总结）。虽然几乎所有的病例都有原发性侏儒症，产前和产后发育迟缓，但并非所有病例都有小头畸形、小耳畸形、髌骨缺乏/发育不良。尽管存在小头畸形，智力通常是正常的（Bicknell等，2011）。Meier-Gorlin综合征的大多形式是常染色体隐性遗传疾病，包括Meier-Gorlin综合征-1; Meier-Gorlin综合征-2（613800），由染色体2q22上的ORC4基因（603056）突变引起; Meier-Gorlin综合征-3（613803），由染色体16q12上的ORC6基因（607213）突变引起; Meier-Gorlin综合征-4（613804），由染色体16q上CDT1基因（605525）的突变引起;和Meier-Gorlin综合征-5（613805），由染色体17q21上的CDC6基因（602627）突变引起。该病症的常染色体显性形式Meier-Gorlin综合征-6（616835）由GMNN基因（602842）染色体6p22。

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常染色体隐性

梅尔-戈林综合征1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，梅尔-戈林综合征1的数据库代码是omim_id:224690。

怎样选择梅尔-戈林综合征1基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)