【佳学基因检测】多发性骨骺发育异常5型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
多发性骨骺发育异常5型是英文Multiple epiphyseal dysplasia 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多发性骨骺发育异常5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做多发性骨骺发育异常5型基因解码、基因检测?
常染色体显性遗传多发性骨骺发育不良(MED)存在于儿童早期,通常在运动后臀部和/或膝盖疼痛。受影响的孩子抱怨长途跋涉疲劳。蹒跚步态可能存在。成人身高在正常的较低范围或略微缩短。与躯干相比,肢体相对较短。疼痛和关节畸形进展,导致早发性骨关节炎,特别是大负重关节。临床特征:骨骼发育不良;多发性骨骺发育不良;骨骺发育不良; Coxa vara; Micromelia;过早性骨关节炎;延迟t骨化;不规则的骨骺;小骺;髋关节疼痛;膝盖疼痛。该病临床表征有:骨骼发育不良;多发性骨骺发育不良;骨骺发育不良;髋内翻;短肢;关节炎;跗骨骨化延迟;不规则骨骺;小骨骺。
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常染色体显性
多发性骨骺发育异常5型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,多发性骨骺发育异常5型的数据库代码是omim_id:607078。
多发性骨骺发育异常5型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)