【佳学基因检测】怎么做常染色体隐性骨硬化病2型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性骨硬化病2型是英文Osteopetrosis autosomal recessive 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性骨硬化病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性骨硬化病2型基因解码、基因检测？

骨质疏松症是一种骨骼疾病，使骨骼异常致密并容易破裂（骨折）。研究人员描述了几种主要类型的骨硬化症，这些类型通常以其遗传模式来区分：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传或X连锁。不同类型的疾病也可以通过其体征和症状的严重程度来区分。常染色体显性遗传性骨质疏松症（ADO），也称为Albers-Schönberg病，通常是贼轻微的疾病类型。一些受影响的人没有症状。在这些人中，当出于另一个原因进行X射线时，可能偶然发现异常致密的骨头。在患有体征和症状的受影响个体中，该病症的主要特征包括多个骨折，脊柱侧向弯曲异常（脊柱侧凸）或其他脊柱异常，髋关节炎和称为骨髓炎的骨感染。这些问题通常在童年或青春期后期变得明显。常染色体隐性骨质疏松症（ARO）是一种更严重的疾病形式，在婴儿早期就变得明显。受影响的个体由于看似轻微的肿块和跌倒而具有高度骨折风险。他们异常密集的颅骨头部和头部（颅神经）捏住神经，经常导致视力丧失，听力丧失和面部肌肉麻痹。致密的骨骼也会损害骨髓的功能，阻止骨髓产生新的血细胞和免疫系统细胞。因此，患有严重骨硬化症的人有出血异常，红细胞缺乏（贫血）和反复感染的风险。在贼严重的情况下，这些骨髓异常可能在婴儿期或幼儿期危及生命。常染色体隐性骨质疏松症的其他特征可包括生长缓慢和身材矮小，牙齿异常以及肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）。根据所涉及的遗传变化，患有严重骨硬化症的人也可能有脑部异常，智力残疾或反反复作​​（癫痫）。一些人被诊断出患有中间常染色体骨病（IAO），这是一种可以具有常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传模式的疾病。这种情况的症状和体征在儿童时期变得明显，并且包括骨折和贫血的风险增加。患有这种疾病的人通常不会有危及生命的骨髓异常。然而，一些受影响的个体在脑中具有异常的钙沉积（钙化），智力残疾和称为肾小管酸中毒的肾病。很少，骨质疏松症可以有一个X链接的继承模式。除了异常致密的骨骼外，该病症的X连锁形式的特征在于由流体积聚（淋巴水肿）引起的异常肿胀和称为脱水外胚层发育不良的病症，其影响皮肤，毛发，牙齿和汗腺。受影响的个体也具有功能失常的免疫系统（免疫缺陷），其允许发生严重的反复性感染。研究人员经常将这种情况称为OL-EDA-ID，这是该疾病的每个主要特征的首字母缩写词。临床特征：常染色体隐性遗传;视神经萎缩;龋齿;肝脾肿大;血小板减少;全血细胞减少;贫血;鼻腔狭窄引起的慢性鼻炎;面瘫;下颌骨骨髓炎;石骨症; Diaphyseal发育不良。该病临床表征有：视神经萎缩；龋齿；肝脾肿大；血小板减少；全血细胞减少；贫血；由于鼻腔气道狭窄导致的慢性鼻炎；面瘫；下颌骨骨髓炎；骨硬化；骨干发育不良。

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常染色体隐性遗传病

常染色体隐性骨硬化病2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性骨硬化病2型的数据库代码是omim_id:259710。

怎么做常染色体隐性骨硬化病2型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)