【佳学基因检测】脑穿通2型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑穿通2型是英文Porencephaly 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑穿通2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做脑穿通2型基因解码、基因检测？

Bartsocas-Papas综合征（致命性pop窝翼状胬肉综合征）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是多发性pop窝状翼状胬肉，无脑复合体，颌骨之间的丝状带，唇裂和腭裂，以及并发症。早期致死性是常见的，尽管已经报道了儿童期及以后的存活率（Mitchell等人，2012年总结）。一种不太严重的pop窝翼状胬肉综合征（119500）是由IRF6基因突变引起的（607199）。临床特征：常染色体隐性遗传;发育不良的大阴唇;中间唇裂;腭裂;牙关紧闭;眼睛异常;耳朵异常;指畸形;小钉子;甲缺如;发育不良的脚趾甲;马蹄内翻;面部裂隙;肛门狭窄;没有眉毛。该病临床表征有：大阴唇发育不良；正中唇裂；腭裂；牙关紧闭；眼部异常；耳部异常；并指（趾）畸形；微甲；无甲症；趾甲发育不良；畸形足；面部裂；肛门狭窄；无眉。

佳学基因Porencephaly 2基因解码、基因检测大数据分析

Porencephaly 2致病鉴定基因解码

Porencephaly 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

脑穿通2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑穿通2型的数据库代码是omim_id:263650。

脑穿通2型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)