【佳学基因检测】UDP葡糖-4-表异构酶缺乏基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

UDP葡糖-4-表异构酶缺乏是英文UDPglucose-4-epimerase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止UDP葡糖-4-表异构酶缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做UDP葡糖-4-表异构酶缺乏基因解码、基因检测？

线粒体解偶联蛋白（UCP）是线粒体阴离子载体蛋白（MACP）较大家族的成员。 UCP将ATP合成中的氧化磷酸化作用与作为热量消耗的能量分开，也称为线粒体质子泄漏。 UCP促进阴离子从内线粒体向外线粒体膜的转移以及质子从外线向内线粒体膜的返回转移。它们还降低哺乳动物细胞中的线粒体膜电位。不同的UCP具有组织特异性表达;该基因主要在骨骼肌中表达。该基因的蛋白质产物被假定为保护线粒体免于脂质诱导的氧化应激。当脂肪酸提供给线粒体的氧化能力超过其氧化能力时，该基因的表达水平增加，并且该蛋白质能够从线粒体输出脂肪酸。 UCP含有通常在MACP中发现的三个solcar蛋白结构域。已经发现该基因有两种剪接变体。