【佳学基因检测】Antley-Bixler综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Antley-Bixler综合征是英文Antley-Bixler syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;Antley-Bixler综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Antley-Bixler综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做Antley-Bixler综合征基因解码、基因检测？

细胞色素P450氧化还原酶（POR）缺乏是类固醇生成的一种疾病，其表型范围从较轻端的皮质醇缺乏到严重的经典Antley-Bixler综合征（ABS）。皮质醇缺乏的范围从临床上无关紧要到危及生命;表现可能包括男性和女性的模糊生殖器;原发性闭经和女性囊性卵巢增大;男性青春期男性化不良;怀孕期间与受影响胎儿的母亲男性化。 ABS的表现包括颅缝早闭;脑积水;独特的相;后鼻孔狭窄或闭锁;具有狭窄外耳道的低位发育不良的耳朵;骨骼异常（肱骨关节骨性关节炎，新生儿骨折，长骨先天性鞠躬，关节挛缩，蛛网膜下腔，腓肠肌）;肾脏异常（异位肾脏，肾脏重复，肾发育不全，马蹄肾，肾积水）;减少认知功能和发育迟缓。在中度POR缺乏症中，颅面和骨骼异常的严重程度不如ABS。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;索带;尿道下裂;阴囊双歧;阴茎;马蹄肾; Brachycephaly; Choanal狭窄; Choanal闭锁;胎盘或脐带异常;单脐动脉;腹部异常;羊水过少;膀胱阴道瘘。该病临床表征有：隐睾；阴茎下曲；尿道下裂；阴囊裂；小阴茎；马蹄肾；短头畸形；鼻后孔狭窄；鼻后孔闭锁；单脐动脉；腹部异常；羊水过少；膀胱阴道瘘。

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常染色体隐性遗传病

Antley-Bixler syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Antley-Bixler综合征的数据库编码是omim_id:201750；ICD编码是Q87.0

Antley-Bixler综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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