【佳学基因检测】甲状腺激素抵抗基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甲状腺激素抵抗是英文Thyroid Hormone Resistance的中文翻译。其他英文形式包括：Thyroid Hormone Resistance, Generalized, Autosomal Dominant、 Thyroid Hormone Resistance Syndrome、 Thyroid Hormone Resistance、 Generalized Thyroid Hormone Resistance、 Thyroid Hormone Unresponsiveness、 Grthd、 Gthr、 Hyperthyroxinemia, Familial Euthyroid, Secondary to Pituitary and Peripheral Resistance to Thyroid Hormones、 Familial Euthyroid Hyperthyroxinemia, Secondary to Pituitary and Peripheral Resistance to Thyroid Hormones、 Hyperthyroxinemia, Familial Euthyroid, Secondary to Pituitary and Peripheral Thyroid Hormones、 Thyroid Hormone Resistance, Generalized, Autosomal Recessive、 Thyroid Hormone Responsiveness Defect 、 Refetoff Syndrome。根据《人体代谢异常的疾病表征及其基因原因》，甲状腺激素抵抗是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲状腺激素抵抗在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

其他英文名称	其他可能的基因检项目名称
Thyroid Hormone Resistance, Generalized, Autosomal Dominant	普遍性甲状腺激素抵抗常染色体显性遗传
Thyroid Hormone Resistance Syndrome	甲状腺激素抵抗综合症
Thyroid Hormone Resistance	甲状腺激素抵抗
Generalized Thyroid Hormone Resistance	广泛性甲状腺激素抵抗
Thyroid Hormone Unresponsiveness	甲状腺激素反应迟钝
Grthd	GRTHD
Gthr	GTHR
Hyperthyroxinemia, Familial Euthyroid, Secondary to Pituitary and Peripheral Resistance to Thyroid Hormones	家族性甲状腺功能正常、继发于垂体和外周甲状腺激素抵抗高甲状腺素血症
Familial Euthyroid Hyperthyroxinemia, Secondary to Pituitary and Peripheral Resistance to Thyroid Hormones	继发于垂体和外周甲状腺激素抵抗家族性甲状腺功能正常的高甲状腺素血症
Hyperthyroxinemia, Familial Euthyroid, Secondary to Pituitary and Peripheral Thyroid Hormones	高甲状腺素血症、家族性甲状腺功能正常、继发于垂体和外周甲状腺激素
Thyroid Hormone Resistance, Generalized, Autosomal Recessive	广义常染色体隐性甲状腺激素抵抗
Thyroid Hormone Responsiveness Defect	甲状腺激素反应缺陷
Refetoff Syndrome	Refetoff 综合症

什么样的人应当做甲状腺激素抵抗基因解码、基因检测？

一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，通常由T**B基因突变引起。 它的特征是对甲状腺激素有生理抵抗力，导致血清中甲状腺素和三碘甲状腺氨酸的升高。甲状腺激素抵抗症（Thyroid Hormone Resistance，简称RTH）是一种罕见的遗传性疾病，它导致人体的目标组织对于循环中的甲状腺激素反应减弱。这意味着即使体内甲状腺激素的水平正常或升高，细胞仍无法充分响应这些激素的作用。

RTH通常是由一个突变的基因引起的，这个基因通常是以常染色体显性方式遗传的，意味着如果一个父母携带该基因，子女有50%的机会继承该基因并发展为RTH。这个基因突变会影响甲状腺激素的结合和传递过程，导致目标组织无法有效地利用这些激素。

RTH的特征包括：

生化特征：患者的血液中甲状腺激素水平通常升高，包括游离T3（FT3）和游离T4（FT4），而甲状腺刺激素（TSH）水平通常正常或轻度升高。

临床表现：RTH的临床表现因人而异。一些患者可能没有明显的症状，而其他人可能表现出甲状腺激素缺乏或过量的症状。常见的症状包括生长迟缓、认知障碍、心动过速、骨龄增长和多动等。一些患者可能出现甲状腺肿（甲状腺增大）和心动过速等体征。

不可预测的反应：RTH患者中不同的组织对于甲状腺激素的反应可能不同，有些组织可能对甲状腺激素过度敏感，表现出甲状腺功能亢进的症状，而其他组织则可能对甲状腺激素反应减弱，表现出甲状腺功能减退的症状。

 

佳学基因Thyroid Hormone Resistance基因解码、基因检测大数据分析

甲状腺激素抵抗症（RTH）的患者表现可以因个体差异而有所不同。以下是一些可能出现的表现：

生长迟缓：儿童期的患者可能出现生长缓慢，身高增长受限。

认知障碍：部分患者可能表现出智力发育延迟或认知功能障碍，包括学习困难、记忆问题等。

心动过速：患者可能出现心率加快，心动过速是一种常见的症状。

甲状腺肿（甲状腺增大）：一些患者可能会有甲状腺肿的体征，即甲状腺增大。

骨龄增长：骨龄是评估骨骼成熟程度的指标，RTH患者中的某些个体可能会出现骨龄提前，导致骨骼的早熟。

多动症：一些患者可能表现出过度活跃、多动的行为。

需要注意的是，RTH患者的症状和临床表现可以因个体差异而有所不同。一些患者可能只有轻微的症状或甚至没有明显的症状，而另一些患者可能有更明显的症状。因此，确诊和治疗RTH通常需要综合考虑患者的临床症状、生化指标和遗传检测等多个方面的信息。如果有疑似RTH的症状，建议就医咨询和进一步的诊断。

Thyroid Hormone Resistance致病鉴定基因解码

甲状腺激素受体（T*R）是一个依赖配体的转录因子，在人体中位于T**A和T**B基因上。根据《人体内分泌系统异常的基因原因》，T**B基因突变是甲状腺激素抵抗症最常见的原因。T**B基因位于染色体3p24.2上，包含10个外显子，编码一个含有461个氨基酸的蛋白质。该蛋白质由3个功能部分组成，分别对应3个结构域：一个激活域、一个DNA结合域和一个配体结合域。T**B主要位于细胞核中，广泛分布于肝脏、肾脏、甲状腺、下丘脑、垂体和视网膜等各种器官。 在人体中，T**B有两个亚型，T**B1和T**B2，在全身各处具有不同的生物学作用和分布。T**B1主要表达在肝脏、肾脏、甲状腺和其他器官，而T**B2表达在下丘脑、垂体和视网膜。T**B1和T**B2对下丘脑-垂体-甲状腺轴、神经和发育都有重要影响。 佳学基因已引集了大约170种不同的T**B基因致病突变，其中P. Arg338Trp是最常见的一种。基因解码表明，这些突变主要涉及外显子9和10的两个热点区域，其中大部分富含CpG并位于相应基因的配体结合域中的3个簇中。T**B的杂合突变可能导致轻度的甲状腺激素抵抗症表型，而纯合缺失则可能导致严重的全身性甲状腺激素抵抗症症状，这表明表型严重程度取决于突变等位基因的数量。尽管在阐明甲状腺激素抵抗症的遗传基础方面取得了进展，但佳学基因仍在持续研究T**B的突变谱和表型-基因型相关性。

Thyroid Hormone Resistance基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

甲状腺激素抵抗可以表现为常染色体显性遗传，也可以表现为常染色体隐性遗传模式。因此，通过基因检测根据突变位点及其遗传方式，可以知道后代及二胎是否会患病，以及获取生育指导方式。

 

甲状腺激素抵抗的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甲状腺激素抵抗的数据库代码如下表所述：

Disease Ontology DOID:11633	SNOMED-CT 50375007
OMIM® 188570	MedGen C2937288
MeSH D006981 D018382	SNOMED-CT via HPO 111567006 162294008 229721007 237559000 237560005 29164008 3716002 406506008 62415009 7461003
NCIt C85191	UMLS C2937288 C2940786 C3489796

甲状腺激素抵抗基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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